Estudio de caso: Defecto de la pared abdominal
Antecedentes maternos
Una paciente de 31 años, G4P3003, fue remitida para ser evaluada a raíz del hallazgo de un onfalocele en una ecografía de rutina del segundo trimestre. Hasta ese momento, el embarazo cursaba sin complicaciones, y los análisis de laboratorio prenatales eran normales. La paciente se había negado a realizarse un análisis del suero materno. Entre sus antecedentes obstétricos se destacan tres partos vaginales a término sin complicaciones. El resto de los antecedentes, así como los antecedentes familiares, no presentan particularidades. No se informó ningún tipo de exposición ambiental.
Evaluación
La evaluación integral realizada a las 25 semanas de gestación incluyó un análisis ecográfico minucioso, una ecocardiografía y una RM fetal ultrarrápida. Los datos biométricos eran adecuados para la edad gestacional. Se detectó un onfalocele de gran tamaño que comprendía el hígado, la vesícula biliar y el intestino. No se pudo determinar el sexo del bebé, ya que el hallazgo en la imagen ecográfica distorsionaba la visualización de la entrepierna del feto. Los huesos del pubis se encontraban abiertos y no se pudo identificar la vejiga. Con la RM se obtuvieron otras imágenes de la columna vertebral del feto que revelaron un defecto del tubo neural. No se pudo visualizar el riñón izquierdo; el líquido amniótico era normal. Se identificó un cordón umbilical de dos vasos. La ecocardiografía fetal fue normal.
Curso del embarazo y el parto
La paciente tuvo una evolución normal del embarazo. Se le practicó una cesárea a las 36 semanas de gestación cuando comenzó el trabajo de parto espontáneo. En el parto, el recién nacido —que se observa en la fotografía— se mostró vigoroso, con gases en sangre de cordón umbilical normales y un peso de 2.6 kg. El equipo de Neonatología estuvo presente en el parto para estabilizar al paciente. En el momento del parto no se pudo determinar el sexo, y el bebé fue trasladado a la sala de cuidados intensivos para recién nacidos, donde continuó su atención.
Preguntas
- En función de la constelación de hallazgos, ¿cuál es el diagnóstico probable?
- ¿Cuál es la importancia del hallazgo de la imagen ecográfica 1?
- ¿Cuáles son las anomalías asociadas con este trastorno?
- En esta situación, ¿está indicado un análisis del cariotipo?
- ¿Qué información se les transmite a los padres en relación con el riesgo de recurrencia?
- ¿Cuál es el pronóstico para estos niños a largo plazo?
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