Estudio de caso: Respuestas sobre discrepancia de género | The Children's Hospital of Philadelphia

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Estudio de caso: Respuestas sobre discrepancia de género

Las respuestas 1, 2 y 3 podrían considerarse en el diferencial. La respuesta 2 es la más probable. La forma más común de hiperplasia adrenal congénita (HAC), deficiencia de 21-hidroxilasa, suele manifestarse con genitales ambiguos en las imágenes ecográficas y con un cariotipo femenino.

Las personas con trastorno testicular del desarrollo sexual 46, XX (TDS testicular 46, XX), que a veces aún se denomina síndrome del varón con cariotipo 46, XX, tienen un cariotipo femenino, genitales externos masculinos, dos testículos, azoospermia y ausencia de estructuras mulerianas. En la mayoría, está presente el gen SRY (región de determinación sexual del cromosoma Y) dentro de su genoma, habitualmente en uno de los cromosomas X.

La contaminación con células maternas (MCC) también es una posibilidad, aunque comúnmente se manifiesta como un mosaico 46, XX/46, XY.

La discordancia entre el genotipo y el fenotipo de la respuesta 4, la insensibilidad androgénica (IA), corresponde a un cariotipo masculino normal y genitales externos femeninos normales.

1. ¿Qué otros estudios se podrían considerar, si correspondiera?

Teniendo en cuenta los raros casos en que se informó TDS testicular sindrómico con microdeleciones de Xp en el cromosoma X derivado (der.) como consecuencia de la recombinación, se realizaron pruebas de microarreglos y pruebas de confirmación a través de hibridación in situ con fluorescencia para descartar deleciones en las regiones de sulfatasa esteroidea (STS, según sus siglas en inglés) y de Kallmann. Los resultados indicaron que no se detectaron deleciones.

Además, la presencia del gen SRY en Xp suele ser recurrente, pero son raros los casos en que se transmite por vía hereditaria. Para mayor seguridad, se analizó el cariotipo del padre y de la madre; a ambos se les realizaron estudios del gen SRY por hibridación in situ con fluorescencia. Estas pruebas arrojaron los resultados esperados para un hombre y una mujer normales.

2. ¿Qué tipo de asesoramiento debería recibir esta familia?

A la familia se le debería explicar que se espera que la evolución natural de esta manifestación de TDS testicular 46, XX sea la de un fenotipo e identidad masculinos, con dificultades vinculadas con retraso de la pubertad, hipogonadismo hipotrófico y probable infertilidad, pero sin problemas de aprendizaje ni de conducta, como así tampoco retraso en el desarrollo.

3. ¿Cuáles son las implicaciones de este diagnóstico para este niño, a largo plazo?

Las implicaciones a largo plazo se centran en los problemas mencionados de la pubertad y el manejo del hipogonadismo hipotrófico. Se podría indicar terapia de reemplazo de testosterona. Se espera que el paciente tenga problemas de infertilidad.

4. ¿Sería aconsejable que algún otro servicio se pusiera en contacto con la familia?

Un enfoque multifacético de atención clínica y orientación anticipatoria a cargo de un equipo multidisciplinario que incluya especialistas en urología, endocrinología y genética, así como también psicología, es el más indicado para satisfacer las necesidades de esta población. El apoyo psicológico es importante en todo momento, pero especialmente en el momento en que se comuniquen las características del caso.

Referencia

 

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