Estudio de caso: Discrepancia de género | The Children's Hospital of Philadelphia

Center for Fetal Diagnosis and Treatment

Estudio de caso: discrepancia de género

Antecedentes maternos

Penile Urethra
Imagen ecográfica de genitales masculinos de apariencia normal

Una paciente de sexo femenino, de 42 años y origen caucásico, G8P5116, fue evaluada a las 22 semanas de gestación debido al hallazgo de discrepancia de género entre el cariotipo y la imagen ecográfica.

La amniocentesis de rutina, llevada a cabo a las 16 semanas de gestación por tratarse de una madre añosa, reveló un cariotipo femenino normal 46, XX, mientras que en la evaluación ecográfica previa al procedimiento se identificaron genitales masculinos normales.

En este escenario, ¿qué diagnósticos se deben considerar en el diferencial?

  1. Hiperplasia adrenal congénita (HAC)
  2. Trastorno testicular del desarrollo sexual (TDS) 46, XX
  3. Contaminación con células maternas (MCC, según sus siglas en inglés) 
  4. Insensibilidad androgénica (IA)
Female Karyotype
Imagen de un cariotipo femenino normal.
Imagen proporcionada por el Laboratorio de Genómica Celular de CHOP


La amniocentesis de repetición, realizada a las 20 semanas de gestación, confirmó el hallazgo de un cariotipo 46, XX normal y la presencia de genitales externos masculinos normales. A través de los estudios de hibridación in situ con fluorescencia (FISH, según sus siglas en inglés), se identificó una copia del gen SRY (región de determinación sexual del cromosoma Y) en el brazo corto de uno de los cromosomas X.

Evaluación

Se realizó un análisis exhaustivo de los antecedentes familiares, médicos y del embarazo, pero no se hallaron datos significativos vinculados con la presencia de trastornos genéticos conocidos, anomalías estructurales ni exposiciones teratogénicas. Se descartó consanguinidad de los padres. La ecografía dirigida de repetición reveló un feto con crecimiento normal, sin anomalías estructurales aparentes y con genitales externos masculinos de apariencia normal.

Curso del embarazo y el parto

La paciente tuvo un embarazo normal y un parto vaginal a término sin problemas, en el cual dio a luz un bebé de 3 kg con genitales externos masculinos normales. Todas las pruebas de detección realizadas al recién nacido estuvieron dentro de los parámetros normales. Una ecografía del escroto reveló que ambos testículos habían descendido, y su apariencia era normal. En la ecografía pélvica no se identificaron estructuras mulerianas. Después de permanecer en el hospital durante 48 horas, el bebé y la madre recibieron el alta.

Preguntas

  1. ¿Qué otros estudios se podrían considerar, si correspondiera? 
  2. ¿Qué tipo de asesoramiento debería recibir esta familia?
  3. ¿Cuáles son las implicaciones de este diagnóstico para este niño, a largo plazo?
  4. ¿Sería aconsejable que algún otro servicio se pusiera en contacto con la familia? 

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