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Respuestas al estudio de caso de defectos de la pared abdominal

  1. Complejo OEIS (según sus siglas en inglés): onfalocele, extrofia cloacal, ano imperforado y defectos de la columna vertebral.
  2. El hallazgo de la imagen es la clásica apariencia de “trompa de elefante”, en la cual el íleon terminal sale a través del ciego y suele verse entre las piernas del feto. Esto también puede dificultar aún más la determinación del sexo.
  3. Se han informado casos de arteria umbilical única, defectos en las extremidades (artrogriposis, pie equinovaro, sindactilia), anomalías cardíacas, gastrointestinales (atresia, malrotación, duplicación intestinal), neurológicas (hidrocefalia) y urogenitales (agenesia renal, riñón ectópico, duplicidad del sistema excretor, genitales ambiguos, escroto anormal, anomalías uterinas).
  4. Sí. Suele resultar difícil determinar el sexo fenotípico en función del examen físico y los estudios de imágenes, debido a la amplia gama de anomalías urogenitales. Se indica el análisis del cariotipo en sangre periférica para determinar el sexo genotípico. Además, si bien la gran mayoría de los casos de complejo OEIS están asociados con un cariotipo normal, se han informado casos de cariotipos anormales.
  5. Se cree que el complejo OEIS se manifiesta en forma esporádica. No obstante, se han informado casos en que se asocia con anomalías cromosómicas. Se ha informado discordancia del complejo OEIS en gemelos monocoriónicos y dicoriónicos. Se ha postulado que existe una incidencia cada vez mayor en los embarazos logrados a través de la técnica de FIV. También se han informado casos de anomalías similares dentro de la misma familia, lo cual sugiere que podría existir un componente genético. No se ha determinado en forma concluyente que exista un gen asociado con el complejo OEIS. Se cree que la anomalía se debe a una falla en la migración del mesénquima caudal que crea la pared abdominal infraumbilical y el tabique urorrectal, lo cual da como resultado una cloaca persistente con un ano imperforado. Esto deriva en la extrofia de la cloaca, y el desarrollo incompleto del mesénquima también implica malformaciones de los somitas de la columna vertebral, que tienen como resultado defectos de la columna vertebral. Se piensa que los genes homeobox y la vía del ácido retinoico son genes que ameritan ser investigados.
  6. La mayoría de los pacientes con complejo OEIS tiene un cariotipo normal y resultados de desarrollo neurológico normales. La atención de estos niños se optimiza en un entorno de equipo multidisciplinario. Estos niños están expuestos al riesgo de morbilidad significativa y requieren múltiples cirugías correctivas, incluidas cirugías de los aparatos genitourinario y gastrointestinal. Se realizan grandes esfuerzos para que el género fenotípico coincida con el género genotípico. A menudo, estos niños requerirán colostomía o ileostomía de por vida, así como también cateterismos intermitentes. Las malformaciones renales y las infecciones recurrentes del tracto urinario pueden ocasionar disfunción renal. Es probable que la función sexual y la fertilidad se encuentren disminuidas o ausentes. La capacidad ambulatoria suele depender del nivel de la lesión de la columna vertebral y la estabilidad de la pelvis. Es necesario que el paciente y la familia reciban apoyo psicosocial, particularmente durante la adolescencia y los primeros años de la adultez.

Referencias

Tiblad E, Wilson RD, Carr M, Flake AW, Hedrick H, Johnson MP, Bebbington MW, Mann S, Adzick NS. OEIS sequence – a rare congenital anomaly with prenatal evaluation and postnatal outcome in six cases. Prenat Diagn 2008;28:141-147.

Keppler-Noreuil KM. OEIS Complex (Omphalocele-Exstrophy-Imperforate Anus-Spinal Defects): A review of 14 cases. Am J Med Genet 2001;99:271-279.
 

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