Malformación adenomatoide quística congénita (MAQC) | The Children's Hospital of Philadelphia

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Malformación adenomatoide quística congénita (MAQC)

Aspectos generales

La malformación adenomatoide quística congénita (MAQC) se diagnostica en la etapa prenatal cuando una ecografía revela la presencia de un tumor pulmonar quístico o sólido. La malformación adenomatoide quística congénita tipo I y II se presenta como masas quísticas de contenido líquido, mientras que la tipo III aparece como una masa sólida.

La malformación adenomatoide quística congénita (MAQC) puede confundirse con el secuestro broncopulmonar (SBP), puesto que también puede aparecer como una masa sólida. Sin embargo, el secuestro broncopulmonar siempre recibe riego sanguíneo arterial sistémico de la aorta, mientras que la malformación adenomatoide quística congénita tipo III no. IMAGE: Working with line
MAQC voluminosa en el lado izquierdo del tórax fetal.
© CHOP/CFDT
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Por ello, la demostración de la irrigación sanguínea arterial sistémica de la masa de tejido mediante ecografía Doppler color de flujo confirma el diagnóstico de secuestro broncopulmonar. Recientemente, hemos descrito una lesión mixta, que consiste en la combinación de malformación adenomatoide quística congénita y secuestro broncopulmonar.

El diagnóstico de malformación adenomatoide quística congénita (MAQC) puede tener repercusiones serias en la salud materna. Si el feto desarrolla hidrops o retención masiva de líquido, la madre podría presentar anomalías similares a las del feto, cuadro conocido como “síndrome del espejo materno”, y desarrollar signos del trastorno llamado preeclampsia. La cirugía fetal no corrige el cuadro de preeclampsia, por lo que la madre debe ser sometida a una cuidadosa vigilancia para detectar signos y síntomas del síndrome del espejo materno.

El diagnóstico prenatal aporta información esencial sobre la evolución intrauterina de las lesiones pulmonares fetales, como las que se observan en la malformación adenomatoide quística congénita, el secuestro broncopulmonar y el enfisema lobar congénito. La ecografía seriada de los fetos con lesiones pulmonares ha ayudado a los médicos a describir la evolución natural de estas lesiones, determinar las características fisiopatológicas que inciden en los resultados clínicos y definir planes de manejo basados en el pronóstico.

Nos complacerá brindar nuestra atención a los casos de malformación adenomatoide quística congénita remitidos a nuestro servicio, así como revisar los estudios ecográficos. La evolución natural y la posible aparición de hidrops varían en los distintos casos y pueden tener un curso muy rápido. Por ello, es importante que hablemos con las familias lo antes posible, antes de que se presente hidrops.

Evolución natural e indicadores pronósticos

 En 1998, comunicamos una serie de más de 175 casos con diagnóstico prenatal del Children's Hospital of Philadelphia y encontramos que el pronóstico depende del tamaño de la masa pulmonar y del deterioro fisiológico secundario. Estos resultados han sido confirmados en centenares de casos de lesión pulmonar fetal que nos fueron remitidos desde 1998. La presencia de una masa de gran tamaño produce desplazamiento del mediastino, hipoplasia del tejido pulmonar normal, polihidramnios y alteraciones cardiovasculares que llevan a hidrops fetal y muerte.

 Las lesiones fetales muy voluminosas tienen efectos fisiopatológicos reproducibles sobre el feto en desarrollo. La compresión esofágica por la masa torácica obstaculiza la deglución fetal de líquido amniótico y su consecuencia es el polihidramnios. El polihidramnios es una causa común para la realización de una ecografía en obstetricia. Por consiguiente, existe un marcador diagnóstico prenatal para muchos tumores pulmonares fetales grandes. Lo que da respaldo a este concepto es la ausencia de líquido en el estómago fetal en algunos de estos casos y el alivio del polihidramnios después del tratamiento fetal eficaz.

El hidrops es secundario a la obstrucción de la vena cava y a la compresión cardíaca por tumores grandes que causan un desplazamiento extremo del mediastino. Al igual que la MAQC, el secuestro broncopulmonar puede causar hidrops fetal, ya sea por un efecto de masa o por un hidrotórax a tensión, consecuencia de la secreción líquida o de linfa originadas en el secuestro broncopulmonar. El hidrops es un cuadro que presagia muerte fetal o neonatal. Se manifiesta por ascitis fetal, derrame pleural y pericárdico, y edema cutáneo y del cuero cabelludo. Aunque existe cierta asociación tanto del polihidramnios como del hidrops con las lesiones fetales, la experiencia indica que cualquiera de ellas puede presentarse independientemente de la otra. Las lesiones torácicas menos voluminosas pueden causar dificultad respiratoria en el período neonatal, mientras que las masas más pequeñas pueden permanecer asintomáticas hasta más tarde en la infancia, cuando puede presentarse una infección, un neumotórax o una degeneración maligna.

La ecografía seriada prenatal muestra que los tumores pulmonares fetales grandes pueden disminuir de tamaño, lo que indica que puede haber mejorías durante la vida fetal. En particular, muchas lesiones de SBP no quísticas se reducen notablemente antes del nacimiento y podrían no requerir tratamiento posnatal. No obstante, incluso las lesiones pulmonares fetales que parecen desaparecer en las ecografías prenatales y no son visibles en las radiografías de tórax neonatales requieren una evaluación mediante TC de tórax, ya que ésta frecuentemente detectará una lesión.

Evaluación

Recientemente, hemos medido con ecografía el volumen de la malformación adenomatoide quística congénita, usando la fórmula de un esferoide alargado (longitud x altura x ancho x 0.52). Dividiendo el volumen de la malformación adenomatoide quística congénita (MAQC) por la circunferencia cefálica se obtiene un cociente llamado relación de volumen de la MAQC (RVM), con el que se corrige el volumen de la lesión según el tamaño fetal. Una RVM >1.6 es predictiva de un aumento del riesgo de aparición de hidrops en el 80 por ciento de los fetos con malformación adenomatoide quística congénita.

La RVM puede servir para reconocer los casos de fetos en riesgo de presentar hidrops y que, por consiguiente, necesitan una vigilancia estricta mediante ecografía y posiblemente intervención fetal. Treinta mediciones seriadas de RVM han mostrado que la MAQC generalmente alcanza una meseta de crecimiento hacia las 28 semanas de gestación. Para fetos de menos de 28 semanas, si la RVM es >1.6 se recomienda la vigilancia ecográfica dos veces por semana, pero si los valores de RVM son menores se recomienda una vigilancia inicial semanal.

En las familias que acuden al Children’s Hospital of Philadelphia para una evaluación de la masa fetal, se realiza un estudio ecográfico de nivel II con power-Doppler y reconstrucción tridimensional (3-D).

Estas técnicas también nos permiten diferenciar la MAQC del secuestro broncopulmonar. IMAGE: Example of a level II ultrasound.
Ejemplo de ecografía de nivel II. © CHOP/CFDT
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Se utiliza una nueva técnica basada en RM ultrarrápida para determinar el volumen pulmonar, lo cual ayuda a confirmar el diagnóstico. Una ecocardiografía fetal descarta la presencia de anomalías estructurales del corazón. Después la familia se reúne con el cirujano pediátrico para analizar opciones. Si no hay hidrops, la familia recibirá un seguimiento cuidadoso, con un llamado telefónico y una carta de seguimiento al médico que la remitió.

Si hay hidrops, el equipo médico reunirá a la familia para explicarle en detalle la intervención quirúrgica. Se entregará material educativo y las familias tendrán la oportunidad de realizar una visita al Centro Neonatal/Pediátrico.

Opciones de tratamiento

Las familias podrán optar por la interrupción del embarazo, dejar que la situación siga su curso natural o recibir cirugía fetal. De cualquier modo, una vez que se desarrolla hidrops la cirugía fetal es sólo una opción.

En nuestra experiencia con cientos de lesiones pulmonares fetales, la MAQC y el SBP no se asocian con una incidencia más alta de anomalías cromosómicas. Por ello, ni la amniocentesis ni la obtención de muestras de vellosidades coriónicas (MVC) son requisitos para la cirugía fetal.

Si no se desarrolla hidrops, se harán los planes pertinentes para el parto, según el tamaño de la lesión. Por ejemplo, si una lesión de MAQC disminuye de tamaño, cosa que ocurre aproximadamente en el 10 al 20 por ciento de los casos, es ciertamente factible el parto en el hospital local. Aproximadamente dos tercios de las lesiones de secuestro broncopulmonar se reducen antes del nacimiento, y algunas de éstas no necesitarán resección posnatal.

Si la lesión es de tamaño moderado a grande, recomendamos que el parto tenga lugar en un centro que pueda proporcionar oxigenación por membrana extracorpórea (OMEC), y dado que el recién nacido podría requerir la extirpación de emergencia del tumor o masa, es esencial contar con un cirujano pediátrico.

En el caso de lesiones pequeñas, recomendamos una evaluación de seguimiento a las pocas semanas de edad, cuando es factible realizar una TC por haz electrónico o una TC helicoidal de tórax seguida de cirugía electiva para resección de la masa. Con independencia de su tamaño, la masa debería ser extirpada debido a los riesgos de infección y degeneración maligna.

La observación de que el riesgo de muerte fetal o neonatal de un feto con hidrops es muy alto llevó a la práctica de una resección quirúrgica del lóbulo pulmonar fetal masivamente agrandado (lobectomía fetal) en el caso de lesiones quísticas/sólidas o a la práctica de una derivación tóraco-amniótica en el caso de lesiones con un quiste dominante. En el caso de lesiones que se asocian con hidrops y que se diagnostican tardíamente durante la gestación, puede resultar beneficioso el procedimiento llamado tratamiento extrauterino intraparto (EXIT, según sus siglas en inglés). Un feto que presenta una masa pulmonar, pero no hidrops, tiene excelentes probabilidades de supervivencia si se realiza transporte materno-fetal, un parto planificado y evaluación y cirugía neonatal.

Los neonatos con compromiso respiratorio debido a una lesión pulmonar quística requieren una pronta resección quirúrgica de la lesión, usualmente una lobectomía. En los casos más graves, podría requerirse soporte ventilatorio con ventilación de alta frecuencia o la administración de OMEC. En los neonatos que presentan una lesión pulmonar quística asintomática, creemos que se justifica la resección electiva debido a los riesgos de infección y de transformación cancerosa/neoplásica asintomática.

  IMAGE: After a fetal or neonatal lobectomy
Después de una lobectomía fetal o neonatal.
© CHOP/CFDT
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Los tipos de cáncer son principalmente el blastoma pulmonar y el rabdomiosarcoma pulmonar en lactantes y niños pequeños, y el carcinoma broncoalveolar en niños mayores y adultos. Después de confirmar la localización de la MAQC mediante TC posnatal con contraste intravenoso, recomendamos la resección electiva a partir de la edad de un mes. Nuestros experimentados cirujanos pediátricos pueden realizar de manera segura una toracotomía y lobectomía en lactantes con un riesgo mínimo de morbilidad, y se han realizado resecciones toratoscópicas. La resección temprana también maximiza el crecimiento pulmonar compensatorio; el seguimiento a largo plazo ha revelado una función pulmonar normal. 

Updated: June 2011

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