Hidrocefalia | The Children's Hospital of Philadelphia

Center for Fetal Diagnosis and Treatment

Hidrocefalia

Aspectos generales

Durante el desarrollo prenatal, el cerebro es inicialmente una estructura tubular. Conforme avanza el desarrollo, la parte interna del tubo persiste y se transforma en una serie de cavidades interconectadas llamadas ventrículos. En el interior de los ventrículos, el plexo coroideo produce líquido cefalorraquídeo (LCR) a partir de la sexta semana de gestación. Al llegar al período neonatal, la tasa de producción del LCR es de aproximadamente 300 a 500 ml por día.

El LCR circula en el cerebro a través de una serie de orificios o forámenes y pasa hacia el espacio subaracnoideo, donde es reabsorbido por el sistema venoso. Si las vías de circulación del LCR están obstruidas o bloqueadas, ya sea como consecuencia de anomalías del desarrollo o de anomalías adquiridas, el LCR se acumula a presión en el sistema ventricular. Los ventrículos comienzan a dilatarse, lo que resulta en adelgazamiento y estiramiento de la corteza cerebral. Este trastorno se llama hidrocefalia.

Hasta un cierto punto, el cerebro puede adaptarse a la dilatación ventricular sin sufrir daño neuronal significativo. Sin embargo, conforme el proceso continúa se produce inevitablemente un daño cerebral irreversible.

La hidrocefalia es una de las anomalías congénitas más comunes del sistema nervioso, con una incidencia de 0.3 a 2.5 por 1,000 nacidos vivos. Tradicionalmente, la hidrocefalia se detecta después del nacimiento y se trata con un procedimiento de derivación. Sin embargo, con el advenimiento de la ecografía prenatal de alta resolución, en la actualidad la dilatación ventricular se diagnostica de rutina dentro del útero. Si bien estos nuevos conocimientos han facilitado los cuidados obstétricos, representan a la vez una fuente de incertidumbre para las familias y un desafío para el equipo que asesora a los padres sobre el pronóstico del feto.

Es importante diferenciar entre hidrocefalia y ventrículomegalia o agrandamiento ventricular, que también puede ser causado por un proceso destructivo cerebral o por anomalías morfológicas del desarrollo. Diferenciar entre estos diagnósticos puede resultar difícil, en especial si se usa sólo la ecografía, pero tiene importancia fundamental, ya que la ventrículomegalia fetal ocasionada por un proceso destructivo o de desarrollo anormal tiene mal pronóstico. En estos casos, por ejemplo en la hidrancefalia y la holoprosencefalia, los ventrículos no están sólo relativamente agrandados, sino también deformados debido a las anomalías del parénquima que los cubre. La ventrículomegalia fetal se asocia frecuentemente con otras anomalías serias del desarrollo, una combinación de pronóstico sombrío.

Hay muchas causas de hidrocefalia fetal verdadera. La forma más común de hidrocefalia aislada obstructiva, llamada “estenosis acueductal”, se produce por el bloqueo del paso de LCR a través del acueducto de Silvio. Representa hasta el 20 por ciento de los casos de hidrocefalia fetal. Se presume un bloqueo del acueducto cuando los ventrículos laterales y el tercer ventrículo presentan un agrandamiento proximal a la obstrucción, mientras el cuarto ventrículo es relativamente pequeño.

La hidrocefalia fetal se asocia comúnmente con síndromes de malformaciones congénitas. La malformación de Chiari tipo II representa aproximadamente el 30 por ciento de los casos de ventrículomegalia fetal. Esta malformación se caracteriza por mielomeningocele y anomalías de la fosa posterior, que tienen características ecográficas típicas (“signo del limón” y “signo del plátano”). Los niños que sufren este trastorno presentarán un nivel variable de parálisis de las piernas y quizás también anomalías funcionales del tronco encefálico.

La malformación de Dandy-Walker representa entre el 2 y 10 por ciento de los niños con hidrocefalia. Se define como hipoplasia del vermis cerebeloso, dilatación quística del cuarto ventrículo e hidrocefalia. En su forma más grave, el síndrome a menudo se asocia con otras anomalías del sistema nervioso central, del corazón, genitourinarias, oculares y faciales, y frecuentemente se acompaña de retardo mental.

La hidrocefalia puede tener una base genética. La hidrocefalia clásica recesiva ligada al cromosoma X (síndrome de Bickers-Adams) da cuenta de aproximadamente el 7 de por ciento de las hidrocefalias en varones. La anomalía se caracteriza por estenosis acueductal, retardo mental grave y, en la mitad de los niños afectados, deformidad del pulgar en aducción. La hidrocefalia también puede acompañar a distintas aberraciones cromosómicas menores y mayores, que afectan a los cromosomas 8, 9, 13, 15, 18 o 21.

Evaluación

Tradicionalmente, la hidrocefalia fetal se ha detectado en el período prenatal mediante mediciones ecográficas de los ventrículos expandidos. La medición más útil es el diámetro transversal del atrio, por lo general de 4 a 8 mm, y con un límite superior de normalidad de 10 mm. La utilidad de la medición se basa en que el atrio se puede identificar fácilmente y los valores de esta medida son casi constantes entre las 15 y 35 semanas de gestación. El hallazgo de ventrículomegalia fetal requiere una evaluación inmediata y exhaustiva, que comienza con un esfuerzo concertado para descartar otras anomalías. En los pacientes en los que se diagnostica hidrocefalia antes del límite legal para efectuar un aborto, es imperativo completar las evaluaciones para posibilitar que los padres tomen una decisión informada.

La evaluación de la hidrocefalia incluye la revisión de los antecedentes gestacionales maternos, la exposición temprana a fármacos y la presencia de enfermedades imprevistas.

 IMAGE: Hydrocephalus
RM ultrarrápida a las 20 semanas que revela dilatación marcada del ventrículo lateral.
© CHOP/CFDT
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Se analiza la historia familiar para evaluar los antecedentes de hidrocefalia ligada al cromosoma X y malformaciones del tubo neural. Se efectúa una evaluación ecográfica completa en busca de anomalías adicionales. Pero hay anomalías importantes que puede pasar desapercibidas con la evaluación ecográfica sola, lo que incidirá sobre el resultado clínico. La resonancia magnética (RM) ultrarrápida es un método que ofrece neuroimágenes prenatales de mayor precisión anatómica. Dado que ni los pulsos de radiofrecuencia ni el campo magnético suponen riesgos reconocibles para la madre o el feto, un neurorradiólogo pediátrico con experiencia lleva a cabo e interpreta la exploración mediante RM para descartar otras anomalías del sistema nervioso central. Se efectúa una amniocentesis para realizar cultivos virales, análisis cromosómicos y determinación de los niveles de alfa-fetoproteína.

Opciones de tratamiento

El tratamiento depende del tipo de hidrocefalia. Un tratamiento racional, como así también el asesoramiento familiar, se deben basar en una cabal comprensión de la evolución natural de la hidrocefalia fetal. Por desgracia, en la actualidad no se comprende suficientemente la evolución natural de este trastorno como para hacer un pronóstico exacto o administrar un tratamiento durante la vida fetal. Está claro que la ventrículomegalia fetal acompañada de otras anomalías tiene un mal resultado. En casos de ventrículomegalia asociada con infecciones, anomalías cromosómicas y defectos graves del sistema nervioso central y extracraneales, un mal pronóstico puede orientar la decisión de la familia a poner fin al embarazo.

Sin embargo, la evolución final de la hidrocefalia fetal aislada es variable. Depende de la etiología o causa, pero en todos los casos el resultado parece ser menos favorable en comparación con los casos de hidrocefalia neonatal:

Porcentaje de casos con desarrolo normal
  Etiología
combinada
Chiari II Estenosis
acueductal
Dandy Walker
Hidrocefalia fetal 48% 66% 40% 29%
Hidrocefalia neonatal 50-80% 70% 50-65% 30-50%

Es muy probable que las diferencias en los resultados mostrados en la tabla se relacionen con el período de tiempo que la hidrocefalia permanece sin tratamiento en el útero, lo que da lugar al fundamento de la intervención temprana. Ciertos factores prenatales, tales como la progresión, el grado de adelgazamiento cortical a menos de 1.5 cm y una duración de más de cuatro semanas in útero se asocian con mal pronóstico. Por otra parte, los casos con un grado leve de ventrículomegalia aislada, de menos de 12 mm, tienen un pronóstico excelente.

Por consiguiente, los tratamientos para la hidrocefalia dependen del tipo de hidrocefalia fetal, la rapidez de progresión, la edad gestacional y, en última instancia, de los deseos de la familia. La hidrocefalia aislada sin malformaciones asociadas, detectada antes del límite legal para el aborto, puede ser una razón suficiente para poner fin al embarazo en las familias a las que les resulta imposible aceptar la perspectiva de un niño con una minusvalía.

En caso de no ser así, se hace un seguimiento del feto mediante ecografías en serie. Si la ventrículomegalia es estable, se espera a que el feto llegue a término. Esto no excluye la posibilidad de que durante la hidrocefalia estable se produzca un daño irreversible, pero implica reconocer, no obstante, que de momento no hay datos que determinen la necesidad de la intervención pretérmino. A criterio del obstetra, se realiza una cesárea cuando el tamaño de la cabeza del feto impide el parto vaginal.

En unos pocos casos, los fetos sufren un agrandamiento ventricular que progresa rápidamente. Aunque esto no pronostique necesariamente un resultado catastrófico, sí parece ser un importante factor predictivo de evolución adversa, y por ello se debe considerar la necesidad de un parto y procedimiento de derivación tempranos.

Los datos de morbilidad y mortalidad relacionados con la prematuridad son argumentos en contra del parto y la derivación antes de las 32 semanas. Después de ese momento, sigue habiendo un pequeño riesgo de complicaciones a causa del parto temprano, tales como parálisis cerebral, hemorragia intraventricular, enterocolitis necrotizante y síndrome disneico respiratorio. Estos riesgos disminuyen a medida que la gestación avanza hacia su término.

También se asocia al parto temprano un riesgo más elevado de infección de la derivación. La tasa global de infección de la derivación es del 3 al 10 por ciento, pero puede alcanzar el 20 por ciento en niños pretérmino. Una infección de la derivación puede tener consecuencias extremadamente graves en neonatos o prematuros, especialmente cuando participan microorganismos gram negativos. El riesgo de infección de la derivación es una posibilidad muy real, y debe ser ponderado frente al beneficio más que nada teórico del parto temprano. Con esto en mente, el parto temprano y la derivación se pueden llevar a cabo después de las 32 semanas en el caso de un feto con hidrocefalia de progreso rápido y madurez pulmonar comprobada. Se prefiere el parto por cesárea, seguido de la inserción inmediata de una derivación, para evitar la exposición y colonización por la flora microbiana vaginal y la flora presente en la unidad de cuidados intensivos.

Los fetos que desarrollan agrandamiento ventricular progresivo y adelgazamiento cortical a causa de una hidrocefalia antes de las 28 semanas pueden sufrir daño irreversible al momento de alcanzar las 32 semanas. La inserción de una derivación en el feto puede considerarse parte del tratamiento de la hidrocefalia, pero solamente en el contexto de un ensayo clínico y en un centro con vasta experiencia en cirugía fetal. 

Updated: June 2011

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