Espina Bífida

Qué es espina bífida

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La Espina Bífida es una malformación congénita en la que un área de la columna vertebral no se forma correctamente, dejando expuesta una sección de la médula espinal y los nervios espinales a través de una abertura en la espalda.

La espina bífida ocurre en 3.4 de cada 10,000 nacimientos vivos en los Estados Unidos y es la anomalía congénita más común del sistema nervioso central. En los Estados Unidos nacen entre 1,400 y 1,500 bebés con espina bífida cada año.

La forma más común y grave de espina bífida tiene el nombre de mielomeningocele (mi•e•lo•me•nin•go•cele) (MMC), por la cual una parte de la médula espinal y los nervios que la rodean atraviesan los huesos abiertos (vértebras) en la columna y salen a través de la espalda del feto. Por lo general, la médula espinal y los nervios expuestos están contenidos en un saco que está expuesto al líquido amniótico. Se cree que el contacto continuo de la frágil médula espinal en desarrollo con el líquido amniótico durante el transcurso de la gestación resulta en lesiones neurológicas progresivas. Hasta hace poco, el tratamiento de la espina bífida se relegaba a la cirugía posterior al nacimiento luego de que ya se haya hecho el daño por la exposición continua al líquido amniótico.

Otros tipos de espina bífida incluyen mielosquisis, lipomeningoceles y mielocistocele. Las anomalías de cierre del tubo neural como MMC y mielosquisis se pueden tratar con reparación fetal. Las anomalías del tubo neural cerrado como lipomeningocele y mielocistocele se pueden tratar con reparación fetal.

Video: El Nacimiento de un Importante Avance: Video Sobre la Espina Bífida.

Causas

Los mielomeningoceles tienen causas genéticas y de micronutrientes. Las madres que hayan tenido un bebé con espina bífida tienen un riesgo de hasta un 4% de recurrencia en los embarazos posteriores.

Síntomas

La lesión de mielomeningocele puede ocurrir en cualquier nivel de la columna en desarrollo, pero la mayoría se encuentran en la región lumbosacra. Dependiendo del lugar de la lesión, el mielomeningocele puede causar:

  • Problemas de vejiga e intestinales
  • Disfunción sexual
  • Debilidad y pérdida de sensibilidad por debajo de la anomalía.
  • La incapacidad de mover la parte inferior de las piernas (parálisis) y otras discapacidades cognitivas.
  • Malformaciones ortopédicas como pie equinovaro o problemas en las rodillas o caderas.

En general, cuánto más arriba en la columna se encuentra la anomalía, más graves son las complicaciones.

En muchos casos, el cerebro desarrolla una anomalía de Arnold-Chiari II, por la cual se produce una hernia del rombencéfalo o este desciende hacia la parte superior del conducto raquídeo en el cuello. Esta hernia del rombencéfalo bloquea la circulación del líquido cefalorraquídeo causando hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro), que puede dañar el cerebro en desarrollo. La derivación ventricular (colocación de un tubo delgado en los ventrículos del cerebro) se utiliza para drenar el líquido y aliviar la hidrocefalia.

La espina bífida puede llevar a una variedad de desafíos sociales y emocionales y afectar la calidad de vida.

Evaluación y diagnóstico

Al igual que otras anomalías congénitas, la mayoría de los mielomeningoceles se descubren por una ecografía de rutina entre las semanas 16 y 18 del embarazo.

fetal ultrasound myelomeningocele Ecografía fetal con un mielomeningocele

Las características de la ecografía que sugieren un mielomeningocele incluyen una masa quística en cualquier lugar de la columna. Si la piel no cubre la anomalía, los niveles anormalmente altos de alfa fetoproteína (AFP) en la sangre y el líquido amniótico complementarán el diagnóstico.

A las madres derivadas por un diagnóstico de espina bífida al Centro de Diagnóstico y Tratamiento Fetal (Center for Fetal Diagnosis and Treatment) en CHOP se les realiza una evaluación integral de un día que incluye:

  • Ecografía de alta resolución de segundo nivel para confirmar el diagnóstico y determinar la ubicación de la lesión y para evaluar la presencia de otras anomalías congénitas como pie equinovaro.
  • Resonancia magnética fetal ultra-rápida  para confirmar la presencia de la anomalía de Chiari II y para detectar evidencia de cualquier otra anomalía neurológica.
  • Ecocardiograma fetal para determinar si existe algún problema cardíaco.
  • Amniocentesis para confirmar la presencia de niveles elevados de alfa fetoproteína (AFP) en el líquido amniótico y acetilcolinesterasa (AchE), lo que indica anomalías de cierre del tubo neural.
  • fetal MRI spina bifida RMI mostrando un feto con espina bífida Prueba de alfafetoproteina sérica materna para confirmar los niveles elevados de AFP en la sangre de la madre.

Luego de la evaluación, se reunirá con nuestro equipo multidisciplinario que incluye un cirujano fetal, un neurocirujano, un anestesiólogo, un especialista en medicina materno fetal y un coordinador. El objetivo de esta reunión es revisar los resultados de sus pruebas, confirmar el diagnóstico, explicar las opciones de tratamiento de espina bífida y los posibles resultados y responder todas sus preguntas.

Parto

El parto de todos los bebés con mielomeningocele se lleva a cabo en la  Unidad de Parto Especial Familia Garbose (SDU) (Garbose Family Special Delivery Unit) de CHOP, lo que permite el mayor nivel de atención inmediata para el recién nacido, así como otros servicios de obstetricia especializados para la madre, todo esto dentro de uno de los mejores hospitales pediátricos. La SDU, el primer centro de parto mundial diseñado exclusivamente para embarazos complicados por anomalías congénitas, es una parte vital de la capacidad de nuestro equipo de proporcionar una atención integral para espina bífida.

Tratamiento

Varias consideraciones influyen en la decisión respecto a si el tratamiento prenatal o posnatal de la espina bífida es adecuado, incluida la edad gestacional, el nivel de la lesión de mielomeningocele en la columna, la presencia de la anomalía de Chiari II y determinados factores importantes de la salud de la madre.

La reparación prenatal también requiere un compromiso importante de la madre y su persona de apoyo. Lea nuestros criterios para la cirugía fetal para determinar cuándo la cirugía fetal para tratar un mielomeningocele es una opción.

Nuestro equipo ayuda a cada familia a entender por completo los beneficios y los riesgos del tratamiento de espina bífida para que puedan tomar la mejor decisión para su situación singular. Nuestro equipo también asesora y brinda apoyo a las familias que deciden interrumpir el embarazo.

Reparación posnatal de la espina bífida

Si se recomienda o selecciona el tratamiento posnatal de espina bífida, se controla su embarazo - con frecuencia en su hospital local- y se programa una cesárea en CHOP a las 37 semanas de embarazo.

El tratamiento de la espina bífida tradicional consiste en la reparación quirúrgica 24 a 48 horas luego del nacimiento. Su hijo recibirá anestesia general. Un neurocirujano pediátrico quita el saco de MMC, si lo hubiera, y cierra el tejido y la piel que lo rodea sobre la malformación para proteger a la médula espinal. Luego de la cirugía, su bebé recibirá atención en nuestra Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales/Infantiles (N/IICU).

Reparación prenatal de espina bífida

before and after spina bifida repair Antes de la cirugía (I) y después de la cirugía (r) Dado que el daño a la médula espinal es progresivo durante la gestación, la reparación prenatal de un mielomeningocele puede prevenir mayores daños.

Los expertos en The Children’s Hospital of Philadelphia codirigieron el emblemático estudio MOMS (Management of Myelomeningocele Study), el cual comparó los resultados luego de la reparación prenatal y posnatal de mielomeningocele. Los resultados mostraron que una reparación prenatal puede ofrecer resultados significativamente mejores que la reparación posnatal tradicional:

  1. Redujo la necesidad de desviar líquido del cerebro utilizando desviaciones ventriculares.
  2. Mejoró la movilidad y las posibilidades de que un niño pueda caminar por sí solo.
  3. Revirtió el componente de la hernia del rombencéfalo de la anomalía de Arnold-Chiari tipo II.

La reparación prenatal es un procedimiento complejo y desafiante que requiere la atención experta e integral tanto para la madre como para el feto. El nivel de experiencia de nuestro equipo quirúrgico y todos los aspectos de la atención asociados a la operación son de extrema importancia. Vea un informe sobre los resultados y las medidas exitosas clave informados por nuestro equipo desde el estudio MOMS para conocer más sobre nuestra experiencia y resultados.

Si se ha diagnosticado a su bebé no nato con mielomeningocele y usted es candidata para el tratamiento prenatal de espinal bífidaen The Children’s Hospital of Philadelphia, la cirugía se realiza entre la semana 19 y 25 de gestación.

Conozca más sobre la cirugía fetal para tratar la espina bífida »

Pronóstico

El 14% de los niños nacidos con mielomeningocele mueren antes de los 5 años de edad, principalmente por complicaciones de una hernia del rombencéfalo. Muchos pacientes requieren desviaciones (85%) y el 45% de las desviaciones desarrollan complicaciones dentro del año.

Atención de seguimiento

The Children’s Hospital proporciona un seguimiento integral a largo plazo para niños con espina bífida, desde el momento de la reparación hasta la adolescencia. Nuestro dedicado equipo interdisciplinario del programa de Espina Bífida (Spina Bifida Program) incluye un pediatra, un enfermero, un asistente social, un fisioterapeuta, un neurocirujano, especialistas en ortopedia, un urólogo y un asesor genético, los cuales se centran en la atención de niños con espina bífida. Según sea necesario, se consultan a otros subespecialistas dentro de CHOP.

El seguimiento incluye visitas cada cuatro a seis meses hasta los 2 años de edad, luego vistas anuales, con pruebas urodinámicas y ecografías renales y de vejiga para asegurarse de que los riñones funcionen de manera adecuada y que la función de la vejiga sea estable.

Dependiendo de la ubicación de la lesión y el resultado de la cirugía, la atención de seguimiento también puede incluir:

  • Cateterización intermitente limpia
  • Control intestintal
  • Fortalecimiento de las extremidades inferiores
  • Evaluación de terapia física y asesoramiento a fisioterapeutas externos e intervención temprana
  • Tratamiento de las úlceras por presión
  • Derivación a recursos psicosociales y financieros adecuados.
  • Consultas con otras sub-especialidades, incluidas oftalmología, nefrología, nutrición, especialistas en alimentación y cirugía plástica.

El equipo de Espina Bífida trabaja junto al pediatra de atención primaria y la escuela de cada niño y ayuda a la familia a acceder a los servicios comunitarios adecuados.

El seguimiento continuo es fundamental para mejorar los resultados y el tratamiento para pacientes con mielomeningocele.


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Choosing a Fetal Treatment Center

Know what questions to ask when considering fetal surgery so you can make an informed decision that is right for you and your baby.

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From the moment of referral through delivery and postnatal care, your family can expect a supportive experience when you come to us with a diagnosis of a birth defect.