Onfalocele | The Children's Hospital of Philadelphia

Center for Fetal Diagnosis and Treatment

Onfalocele

Aspectos generales

IMAGE: omphalocele
Recién nacido con onfalocele gigante, dentro del cual se observa el hígado.
© CHOP/CFDT
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El onfalocele pertenece a un grupo de defectos congénitos conocidos como defectos de la pared anterior, que afectan al área abdominal (vientre) del feto. Este defecto provoca la herniación (protrusión) de los órganos abdominales hacia la base del cordón umbilical. El diagnóstico generalmente se hace mediante ecografía, en muchos casos tras la detección de niveles elevados de alfa-fetoproteína en pruebas bioquímicas en sangre materna del segundo trimestre.

El tamaño del onfalocele puede variar de pequeño (cuando contiene sólo una porción del intestino delgado) a muy grande (cuando contiene la mayoría de los órganos abdominales). El onfalocele gigante se presenta en 1 de cada 10,000 nacimientos y se produce cuando la mayor parte del hígado protruye hacia el cordón umbilical. La herniación del hígado fetal se asocia frecuentemente con un abdomen pequeño e hipoplasia pulmonar (pulmones pequeños), dos factores que pueden complicar la evolución posnatal (después del parto).Omphalocele Prognosis based on Fetal ultrasound
Ecografía fetal que muestra un onfalocele gigante con herniación del hígado.
© CHOP/CFDT
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Los fetos con onfalocele tienen mayor riesgo de padecer otros defectos congénitos, como defectos cardíacos o defectos del tubo neural, rotación intestinal anómala y anomalías en el aparato urinario. Incluso en los casos de onfalocele pequeño, que se observa en 1 de cada 5,000 nacimientos, existe un mayor riesgo de presentar anomalías cromosómicas, como la trisomía 18. Por lo tanto, con frecuencia se recomienda la realización de una amniocentesis u otro método para analizar el cariotipo fetal. El onfalocele puede también formar parte de síndromes como el síndrome de Beckwith-Wiedeman o la pentalogía de Cantrell. El pronóstico depende en gran medida del tamaño de la hernia y de la presencia o ausencia de otros defectos congénitos.

Evaluación y pronóstico

Omphalocele Prognosis based on Ultrafast fetal MRI
RM fetal ultrarrápida que muestra hernia de órganos abdominales incluido el hígado.
 © CHOP/CFDT
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El pronóstico del onfalocele se basa en una adecuada evaluación de las familias que acuden al Centro de Diagnóstico y Tratamiento Fetal (Center for Fetal Diagnosis and Treatment). Nuestra evaluación integral de un día de duración incluye un minucioso estudio mediante ecografía de nivel II, una ecocardiografía fetal (ecografía especializada del corazón fetal) y una RM fetal ultrarrápida. Luego de esta evaluación, un cirujano pediátrico y un obstetra se reúnen con la familia para revisar y analizar el pronóstico, las opciones y el tratamiento posnatal del onfalocele. También se ofrece material educativo.

Opciones de tratamiento

Se podría indicar que el parto se realice en un centro terciario de modo tal que un equipo interdisciplinario pueda evaluar y estabilizar al bebé inmediatamente. En todos los casos de tratamiento del onfalocele, el objetivo es reubicar en la cavidad abdominal los órganos abdominales herniados, después del nacimiento del bebé.

El tamaño de la hernia determina el tipo de parto y el tratamiento posnatal del onfalocele, mientras que el grado de compromiso del hígado determina el nivel y tipo de tratamiento. Si el onfalocele es pequeño y no hay compromiso del hígado, es posible realizar un parto vaginal. Después del nacimiento, los órganos expuestos se reubican en la cavidad abdominal y se cierra quirúrgicamente la hernia. El bebé podría necesitar la ayuda de un respirador para respirar durante la cirugía y después de ella, durante varios días.

Los onfaloceles gigantes por lo general requieren un parto por cesárea para evitar la ruptura de la membrana y el traumatismo hepático. Los órganos expuestos se cubren con un envoltorio protector y se vuelven a ubicar gradualmente en la cavidad abdominal con la ayuda de la gravedad. En algunos casos, se podría requerir una reparación quirúrgica en etapas. Tras la reubicación de los órganos en el abdomen, se procede al cierre quirúrgico del onfalocele. Durante este lapso, el bebé permanecerá conectado a un respirador. La cirugía para cerrar el defecto de la pared abdominal se puede posponer de 6 a 12 meses para permitir la ampliación de la cavidad abdominal a medida que el bebé crezca. Las posibles complicaciones durante este período pueden incluir compromiso respiratorio, infección e intolerancia alimentaria.

Inicialmente, los bebés que reciben tratamiento para el onfalocele son alimentados por vía intravenosa mientras su función intestinal se recupera. Una vez que esto sucede, lo cual que se confirma por la observación de una deposición normal, se inicia gradualmente la alimentación por sonda nasogástrica (NG) mientras se continúa con la alimentación por vía IV. Se recomienda extraer y congelar leche materna para la alimentación NG, si es tolerada por el bebé. De lo contrario, se puede alimentar al bebé con una leche maternizada (fórmula) especial. La alimentación por sonda NG se incrementa gradualmente, según se tolere, y de a poco se introduce la alimentación oral. Dado que éste es un proceso gradual, los bebés podrían experimentar retrocesos ocasionales, incluida la necesidad de descanso intestinal o una cirugía adicional.

Onfalocele fetal: Preguntas frecuentes

¿Qué es el onfalocele?

El onfalocele fetal se produce cuando partes de los órganos abdominales protruyen hacia la base del cordón umbilical. El tamaño del onfalocele puede variar de pequeño (cuando contiene sólo una porción del intestino delgado) a grande (cuando incluye la mayoría de los órganos abdominales).

El onfalocele difiere de la gastrosquisis, un trastorno similar de la pared abdominal, porque en el onfalocele el órgano que protruye está cubierto por un saco o membrana traslúcida.

¿Es frecuente el onfalocele fetal? ¿Qué lo causa? ¿Es hereditario?

Aproximadamente 1 de cada 5,000 bebés nace con un onfalocele que sólo contiene intestino. La forma más grave, conocida como onfalocele gigante, que compromete al hígado, ocurre sólo en 1 de cada 10,000 nacimientos.

El onfalocele fetal podría presentarse junto con otros trastornos, incluidas anomalías cardíacas y genitourinarias, defectos del tubo neural o malrotación intestinal, así como los defectos genéticos conocidos como trisomía 13 o 18. Además, el onfalocele también podría estar asociado con el síndrome de Beckwith-Wiedermann o la pentalogía de Cantrell. Por esta razón, los fetos con onfalocele son sometidos a una evaluación cuidadosa para descartar dichas anomalías.

¿Cuáles son los riesgos para mi bebé?

El trastorno puede producir un desarrollo insuficiente de la cavidad abdominal o de los pulmones.

¿Cómo se trata el onfalocele?

El tamaño del onfalocele y el grado de compromiso del hígado determinan el nivel y el tipo de tratamiento.

Si el onfalocele es pequeño y no hay compromiso del hígado, el bebé puede nacer por parto vaginal. Después del nacimiento, los órganos expuestos se reubican en la cavidad abdominal y el onfalocele se cierra quirúrgicamente. Esto se denomina reparación primaria.

En el caso de un onfalocele gigante, en general se requiere un parto por cesárea para evitar la ruptura de la membrana y el traumatismo del hígado. Después del parto, los órganos expuestos se cubren con un envoltorio protector y gradualmente reingresan en la cavidad abdominal con la ayuda de la gravedad, lo que ocurre a lo largo de varios días. Una vez que los órganos han reingresado en la cavidad abdominal, se cierra quirúrgicamente el onfalocele.

¿Estará muy enfermo mi bebé después de nacer?

Durante una reparación gradual (de unos 10 días), su bebé estará conectado a un respirador que lo ayudará a respirar. La cirugía para cerrar el defecto de la pared abdominal se puede posponer de 6 a 12 meses para permitir el desarrollo de la cavidad abdominal a medida que el bebé crezca. Las posibles complicaciones durante este período pueden incluir infección y obstrucción intestinal.

¿Hay problemas de corto y largo plazo asociados con el onfalocele?

Los bebés con onfalocele gigante podrían experimentar problemas del aparato digestivo, como dificultades de alimentación, obstrucción intestinal y reflujo gastroesofágico.

Durante la estadía en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales/Pediátricos (Newborn/Infant Intensive Care Unit), un equipo especializado de cirujanos, personal de enfermería, terapistas del lenguaje (para la terapia alimentaria), asesores en lactancia, terapistas respiratorios y trabajadores sociales estará disponible si fuera necesario. Recomendamos muy especialmente la activa participación de los padres en el cuidado del niño.

Cuando el bebé puede tolerar una alimentación completa por vía oral y NG, y demuestra un aumento adecuado de peso, está preparado para irse a su casa. Antes del alta, el personal de enfermería les enseñará a los padres técnicas de alimentación especiales u otro tipo de cuidados especializados. La duración de la estadía en el hospital varía de bebé a bebé, según los factores arriba señalados.
Después de ser dado de alta del hospital, el bebé será controlado cuidadosamente por su pediatra como parte del tratamiento del onfalocele y regresará periódicamente al Children's Hospital of Philadelphia para consultas con el cirujano pediátrico y otros especialistas, según sea necesario. 

Updated: June 2011

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