Hernia diafragmática congénita (HDC) | The Children's Hospital of Philadelphia

Center for Fetal Diagnosis and Treatment

Hernia diafragmática congénita (HDC)

Aspectos generales

La hernia diafragmática congénita (HDC) es una condición IMAGE:Congenital Diaphragmatic Hernia
Hernia diafragmática congénita izquierda severa.
© CHOP/CFDT
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en la cual un orificio en el diafragma permite el paso de los órganos abdominales hacia el pecho, lo cual limita el desarrollo de los pulmones.

La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto congénito que afecta a aproximadamente uno de cada 2,500 nacidos vivos. Se caracteriza por el desarrollo, en etapas muy tempranas de la gestación, de un orificio en el diafragma, un músculo que interviene en la respiración y separa el pecho del abdomen. Es más común encontrar este orificio del lado izquierdo.IMAGE: Congenital Diaphragmatic Hernia
Hernia diafragmática congénita izquierda severa.
© CHOP/CFDT
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Como resultado, los intestinos y otros órganos del abdomen pueden desplazarse hacia el pecho y comprimir los pulmones en desarrollo. Esto impide que los pulmones crezcan y se desarrollen normalmente, y puede disminuir el flujo sanguíneo hacia los pulmones y causar hipertensión pulmonar (presión arterial alta en la circulación pulmonar).

Si no se trata, puede poner en riesgo la vida.

Diagnóstico

IMAGE: Congenital Diaphragmatic Hernia
Esta exploración de RM ultrarrápida evidencia con certeza la herniación hepática en el tórax. © CHOP/CFDT
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Tal como ocurre con otros defectos congénitos, la mayoría de las hernias diafragmáticas congénitas (HCD) suelen detectarse en estudios ecográficos de rutina entre las 16 y las 18 semanas de gestación. A las familias que son derivadas al Centro de Diagnóstico y Tratamiento Fetal de The Children's Hospital of Philadelphia se les realiza una evaluación integral de un día, que incluye:

Ecografía de alta definición de nivel II

Para evaluar el defecto congénito y determinar el cociente pulmón-perímetro cefálico (CPC) del feto, una medida que puede ayudar a predecir la severidad de los problemas pulmonares asociados con la HDC.

RM fetal ultrarrápida

IMAGE: Congenital Diaphragmatic Hernia 
Ecografía de una hernia diafragmática congénita.
© CHOP/CFDT
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Una técnica avanzada de diagnóstico por imágenes que se lleva a cabo en CHOP que controla la posición de los órganos abdominales, especialmente el hígado, y mide su protrusión hacia el pecho.

Estudios de cromosomas fetales

Para detectar la presencia de trastornos genéticos.

Ecocardiografía fetal

Un estudio que utiliza ondas sonoras para crear una imagen del corazón que permite detectar cardiopatía congénita, un trastorno que puede presentarse simultáneamente con la HDC.

La severidad de la hernia diafragmática congénita (HDC) está determinada, en gran medida, por la posición del hígado y el cociente CPC. Suelen obtenerse mejores resultados en los casos en que el hígado permanece en la parte baja del abdomen y el cociente CPC es más alto. La tasa de supervivencia general es del 70 por ciento.

Monitorización y tratamiento

Después de la evaluación, las familias se reúnen con nuestro equipo multidisciplinario. El objeto de esta reunión es analizar los resultados de los estudios, confirmar el diagnóstico, explicar las opciones de tratamiento y sus posibles resultados, y responder a todas las preguntas que la familia pudiera tener. El equipo desarrolla un plan de tratamiento especialmente diseñado de acuerdo con las necesidades específicas de la madre y el feto. Las familias también reciben información educativa sobre la HDC y pueden hacer una visita a la Unidad de Partos Especiales Garbose Family de CHOP y la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales/Pediátricos Ronald and Harriet Lassen.

En la mayoría de los casos, el embarazo será cuidadosamente monitorizado durante todo su desarrollo, con controles más frecuentes en el tercer trimestre. La reparación quirúrgica de la HDC se realiza después del nacimiento.

En algunos casos severos en los que la mayor parte del hígado se ha desplazado hacia el pecho y causa una importante restricción en el crecimiento pulmonar, puede sugerirse la terapia fetal.

Parto

Los partos programados de bebés con HDC se realizan en la Unidad de Partos Especiales Garbose Family de CHOP, lo que permite brindar atención inmediata del más alto nivel para el recién nacido y servicios obstétricos expertos para la madre; todo ello, en un hospital pediátrico de primer nivel. La Unidad de Partos Especiales es la primera sala de partos del mundo que ha sido exclusivamente diseñada para embarazos complicados por defectos congénitos, y es un elemento clave de la capacidad que posee nuestro equipo para brindar atención integral.

La mayoría de los bebés con HDC nacen por parto vaginal. El equipo de neonatología está presente durante el parto, dado que el bebé necesitará estabilización inmediata y, en muchos casos, asistencia de ventilación (respiratoria) especializada. El equipo de neonatología de CHOP tiene una vasta experiencia en técnicas de ventilación para bebés con HDC.

Estadía en el hospital

Después de la estabilización, el bebé es trasladado a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales/Pediátricos, donde el equipo sigue evaluando y monitorizando cuidadosamente el estado del recién nacido. Los bebés con pulmones muy comprometidos o muy frágiles pueden requerir OMEC (oxigenación con membrana extracorpórea), una técnica de desviación temporal que se utiliza para oxigenar la sangre y permitir que los pulmones descansen, durante varios días o incluso semanas.

La reparación quirúrgica de la HDC depende de la evolución del bebé en los días posteriores al nacimiento, y puede realizarse a partir de los tres días de vida. La cirugía se realiza en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales/Pediátricos, y de esa manera se evitan los riesgos del traslado al quirófano. Se realiza una incisión exactamente debajo de la caja torácica del bebé, los órganos que se han desplazado hacia el tórax se vuelven a ubicar en el abdomen y se cierra el orificio del diafragma. El espacio creado en el tórax permite que los pulmones sigan creciendo; en los niños, puede darse un crecimiento pulmonar compensatorio hasta los 8 o 9 años de edad.

En el caso de bebés con defectos de mayor tamaño, o cuando el diafragma directamente no se ha desarrollado en uno de los lados, el orificio se cierra con un parche de tejido blando. A medida que el niño crezca, el estado del parche será controlado periódicamente por los médicos, a fin de asegurar que no se haya deteriorado.

El tiempo de permanencia en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales/Pediátricos puede variar considerablemente. Algunos niños necesitan asistencia respiratoria mecánica por poco tiempo; se les realiza la reparación quirúrgica y pueden volver a su casa en un período relativamente corto. Otros puedan necesitar asistencia respiratoria u oxigenación con membrana extracorpórea durante períodos prolongados, y tal vez sea necesario que permanezcan hospitalizados.

Cuidados de seguimiento

Todos los pacientes con HDC requieren cuidados de seguimiento continuos. Según la severidad del defecto inicial y del tipo de reparación que se realice, el seguimiento puede estar a cargo del pediatra de atención primaria del niño o puede ser necesaria una atención más especializada. Muchos niños con HDC han desarrollado hipoplasia pulmonar, una condición en que los pulmones son pequeños y poco desarrollados, y puede afectar no sólo la respiración, sino también la función cardíaca, la capacidad para alimentarse y el desarrollo general. El Children's Hospital of Philadelphia ha creado un Programa de Hipoplasia Pulmonar único que brinda atención integral e interdisciplinaria, específicamente enfocada en este trastorno tan delicado. A través del programa, se realiza un seguimiento de los niños a lo largo de la infancia, e incluso durante varios años de la etapa escolar. 

Updated: June 2011

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