Trasplante de células madre in utero | The Children's Hospital of Philadelphia

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Trasplante de células madre in utero

Aspectos generales

El trasplante de células madre hematopoyéticas in utero es una opción prometedora para el tratamiento de ciertos trastornos de inmunodeficiencia congénita (p. ej., inmunodeficiencias combinadas graves, enfermedad granulomatosa crónica, síndrome de hiper-IgM y otros) y hemoglobinopatías (p. ej., anemia drepanocítica y talasemia). Las mujeres que están esperando un bebé que está en riesgo de sufrir estos trastornos, requieren asesoramiento sobre la posibilidad de trasplante prenatal para tratar la enfermedad específica y, si correspondiera, la obtención de muestras de vellocidades coriónicas (MVC) a las 10 semanas de gestación para efectuar un diagnóstico prenatal temprano. Las pacientes pueden ser remitidas al Centro de Diagnóstico y Tratamiento Fetal (Center for Fetal Diagnosis and Treatment) en cualquier momento del proceso, con la finalidad de ofrecerles asesoramiento previo al diagnóstico, diagnóstico o asesoramiento prenatal y trasplante de células madre in utero.

Evaluación

Las enfermedades para las que el trasplante de células madre in utero es una opción por considerar, en general se sospechan sobre la base de los antecedentes clínicos familiares. En muchos casos, uno o ambos padres son portadores conocidos de la enfermedad. En todos los casos, se debe confeccionar una cuidadosa historia clínica familiar y ofrecer asesoramiento genético. Es importante contar con la información sobre las evaluaciones diagnósticas anteriores y en especial de los análisis de mutaciones específicas. Determinar con exactitud la fecha gestacional mediante ecografía tiene importancia decisiva, dado que el éxito del trasplante depende de que se realice en el momento apropiado. En la mayoría de estas enfermedades, el diagnóstico se puede hacer mediante el análisis genético de células trofoblásticas cultivadas, obtenidas de MVC. En algunas enfermedades o familias, no se ha identificado ninguna mutación específica, y el diagnóstico puede basarse en la evaluación bioquímica u otros ensayos funcionales, que pueden requerir MVC, amniocentesis o extracción percutánea de muestras de sangre fetal.

El siguiente enlace lleva a una lista de publicaciones sobre trasplante de células madre in utero, preparada por el plantel del Centro de Diagnóstico y Tratamiento Fetal del Children's Hospital of Philadelphia.

Opciones de tratamiento

IMAGE: Stem cells are introduced percutaneously into the fetal peritoneum.
Las células madre se introducen en el peritoneo fetal por vía percutánea.
© CHOP/CFDT
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Una vez confirmado el diagnóstico, las opciones de tratamiento dependen de la enfermedad específica y deben formularse individualmente para cada caso. Hasta las 24 semanas permanece abierta la opción de interrupción del embarazo. En la mayoría de los casos, la única opción terapéutica posnatal es un trasplante de médula ósea curativo, con sus riesgos asociados. En pocas enfermedades, la terapia génica posnatal, el reemplazo de una enzima específica u otras formas de tratamiento clínico pueden mejorar el manejo del trastorno después del nacimiento. En ciertos trastornos específicos, el trasplante de células madre hematopoyéticas in utero es una opción razonable, que debería compararse y ponderarse frente a la terapia posnatal.

Updated: June 2011 

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