El hiperinsulinismo congénito (HI) es un trastorno genético en el que el páncreas produce y libera demasiada insulina. El exceso de insulina provoca un nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia). Los niños con hiperinsulinismo no tienen una respuesta normal al ayuno. Los estudios de ayuno pueden utilizarse para diagnosticar el hiperinsulinismo o aportar información al equipo sobre la enfermedad de su hijo y el plan de tratamiento.
¿Cuál es la respuesta normal al ayuno?
- Nuestro cuerpo y nuestro cerebro necesitan una fuente constante de combustible (energía) para funcionar con normalidad.
- Las 3 fuentes principales de combustible son:
- Los alimentos que consumimos.
- La glucosa que se libera de las reservas de glucógeno del hígado.
- Las cetonas producidas por la descomposición de las grasas.
- Durante las 3 primeras horas después de comer, los alimentos proporcionan el combustible que el cuerpo necesita. La glucosa restante se almacena en el hígado en forma de glucógeno.
- Cuando se acaba el combustible proveniente de los alimentos, el organismo activa una serie de respuestas hormonales y metabólicas que transforman el glucógeno hepático en glucosa que puede utilizarse como combustible.
- Si el ayuno continúa, el cuerpo descompone la grasa en el hígado y esta se utiliza para producir cetonas que pueden servir de fuente alternativa de combustible cuando escasea la glucosa.
- Para que estas respuestas se activen, es necesario detener la liberación de insulina. La insulina es la hormona más importante a la hora de mantener un nivel estable de glucosa en la sangre.
- Después de un ayuno prolongado, a medida que disminuye la glucosa en la sangre, se podría esperar lo siguiente:
- que se detenga la liberación de insulina (y por tanto que no se pueda detectar la concentración de insulina en la sangre);
- que aumente la producción de cetonas (que se eleve el nivel de cetonas en la sangre);
- que se agoten las reservas de glucógeno (que no aumente el nivel de glucosa en la sangre tras una dosis de glucagón).
¿En qué se diferencia la respuesta al ayuno en los niños con HI?
En los niños con HI, las células beta del páncreas producen demasiada insulina y no detienen la liberación de insulina cuando disminuye la glucosa en la sangre. El nivel elevado de insulina interfiere con la capacidad del organismo para adaptarse normalmente al ayuno y activar las respuestas para producir combustible. Por lo tanto, el hígado es incapaz de liberar glucosa a partir del glucógeno o de producir cetonas. En los casos de los niños que padecen HI, a medida que la glucosa disminuye durante el ayuno:
- No se detiene la liberación de insulina (la concentración de insulina en la sangre es superior a la esperada);
- no se activa la producción de cetonas (el nivel de cetonas en la sangre es bajo);
- se conservan las reservas de glucógeno (tras una dosis de glucagón la glucemia aumenta más de 30 puntos).
Tipos de ayuno y otros estudios:
¿En qué consiste la prueba de ayuno diagnóstico?
Esta prueba ayudará a diagnosticar la causa del bajo nivel de glucosa en la sangre que presenta su hijo. Su hijo ayunará hasta que se produzca un bajo nivel de glucosa en la sangre o hasta que se produzca un nivel alto de cetonas. La duración máxima del ayuno de su hijo depende de la edad:
- menos de 1 mes de edad: 18 horas;
- de 1 a 12 meses de edad: 24 horas;
- mayor de 1 año: 36 horas;
- adolescente: 48 horas.
¿Cómo funciona el estudio en ayunas?
- A su hijo se le colocará una vía intravenosa al inicio del ayuno y podrá beber agua mientras dure el ayuno. A los lactantes se les administrará agua salina.
- Comprobaremos con frecuencia los niveles de azúcar en la sangre y de cetonas de su hijo mediante una punción en el dedo o en el talón.
- Cuando el azúcar en la sangre sea superior a 70 mg/dl, realizaremos mediciones cada 3 horas. Cuando el azúcar en la sangre sea inferior a 70 mg/dl, empezaremos a medirla una vez por hora y cuando esté por debajo de 60 mg/dl, cada 30 minutos.
- Cuando el azúcar en la sangre sea inferior a 50 mg/dl o los niveles de cetonas sean superiores a 2.5 mmol/L en 2 mediciones consecutivas, enviaremos una muestra al laboratorio para analizar la glucosa. Una vez que el laboratorio confirme que el nivel de azúcar en la sangre es inferior a 50 mg/dl, se extraerá una muestra de sangre a través de la vía intravenosa para medir marcadores hormonales y metabólicos.
- Si al finalizar el ayuno el nivel de azúcar en la sangre es inferior a 50 mg/dl, su hijo recibirá un medicamento llamado glucagón, que se administrará por vía intravenosa. Si no se puede administrar por vía intravenosa entonces se administrará en forma de inyección intramuscular.
- A continuación, mediremos el nivel de azúcar en la sangre de su hijo cada 10 minutos durante 40 minutos para ver si el nivel de glucosa aumenta. Si después de 20 minutos el nivel de glucosa en la sangre sigue siendo bajo, entonces su hijo podrá comer.
- Tenga en cuenta que el glucagón puede provocar náuseas y vómitos, los que se consideran efectos secundarios frecuentes.
¿Qué ocurre una vez finalizada la prueba de ayuno?
Su hijo puede comer una vez concluido el estudio. Seguiremos vigilando el nivel de glucosa en sangre para asegurarnos de que su hijo esté en condiciones de recibir el alta. Tenga en cuenta que el ayuno de su hijo determinará cuándo puede ser dado de alta.
Todos los niños son diferentes. Su equipo colaborará con usted para desarrollar el plan más seguro, pero a veces el plan puede cambiar. Si se necesita tratamiento o pruebas adicionales, el alta hospitalaria de su hijo puede retrasarse. Le comunicaremos cualquier posible cambio.
¿Qué es una prueba de ayuno de control?
Una prueba de ayuno de control comprueba la rutina médica actual de su hijo para saber si es eficaz para prevenir la hipoglucemia. La duración del ayuno dependerá de la edad del niño y de su rutina médica. Tenga en cuenta que el proveedor médico puede decidir cambiar la duración de la prueba, pero esto se comentará con usted antes del ayuno.
En el caso de los niños que reciben terapia con diazóxido:
- menores de 1 año: 12 horas
- mayores de 1 año: 18 horas
En el caso de los niños que reciben terapia con octreotida:
- 6-8 horas
En el caso de los niños que reciben terapia con dextrosa a través de una sonda nasogástrica o de gastrostomía:
- 12 horas o toda la noche
En el caso de los niños que reciben tratamiento con lanreotida:
- 12-18 horas
¿Cómo funciona el estudio de ayuno de control?
- Comprobaremos con frecuencia los niveles de azúcar en la sangre y de cetonas de su hijo mediante una punción en el dedo o en el talón.
- Cuando el nivel de azúcar en la sangre sea superior a 70, realizaremos mediciones cada 3 horas. Cuando el azúcar en la sangre sea inferior a 70 mg/dl, finalizaremos el ayuno.
- Tenga en cuenta que, en ocasiones, podemos prolongar el ayuno de su hijo hasta que el azúcar en la sangre sea inferior a 60 mg/dl, en función de su rutina médica actual.
- Cuando finalice la prueba de ayuno de control, haremos análisis de laboratorio para confirmar el nivel de glucosa en sangre y de cetonas mediante una punción en el dedo o en el talón.
- No se colocará ninguna vía intravenosa para extraer sangre para este estudio a menos que se vayan a realizar otras pruebas durante el ingreso. Tenga en cuenta quizás sea necesario extraerle sangre de la vena (flebotomía) realizar análisis, a criterio de su proveedor de atención médica.
¿Qué ocurre una vez finalizada la prueba de ayuno?
Su hijo puede comer una vez concluido el estudio. Seguiremos vigilando el nivel de glucosa en la sangre para asegurarnos de que su hijo esté en condiciones de recibir el alta. Tenga en cuenta que el momento del alta dependerá de la respuesta del organismo de su hijo al ayuno. Si es necesario realizar ajustes en el plan de tratamiento actual, la estancia en el hospital puede prolongarse.
Todos los niños son diferentes. Su equipo colaborará con usted para desarrollar el plan más seguro, pero a veces el plan puede cambiar. Si se necesita tratamiento o pruebas adicionales, el alta hospitalaria de su hijo puede retrasarse. Le comunicaremos cualquier posible cambio.
¿Qué es una prueba oral de tolerancia a las proteínas (OPTT, por sus siglas en inglés)?
Algunas formas de HI tienen asociado un componente de sensibilidad a las proteínas que provoca hipoglucemia. Esta prueba nos ayudará a decidir si su hijo experimenta bajadas de glucosa en sangre en respuesta al consumo de proteínas.
¿En qué consiste la OPTT?
- Su hijo no podrá comer ni beber líquidos que contengan azúcar durante las 3 horas previas a la prueba.
- Le colocaremos una vía intravenosa para la extracción de sangre.
- Su hijo deberá beber un batido de proteínas (normalmente 4 onzas) en 5 minutos. El batido también puede administrarse a través de una sonda nasogástrica o de gastrostomía.
- Se tomarán muestras de sangre para medir la glucosa en la sangre y se realizarán otros análisis con mucha frecuencia durante un período de 3 horas. Las pruebas terminan a las 3 horas o antes si la glucosa en sangre baja de 50 mg/dl.
¿Qué ocurre una vez finalizada la OPTT?
Su hijo puede comer una vez concluido el estudio. Seguiremos vigilando la glucosa en sangre para asegurarnos de que su hijo está estable.
Todos los niños son diferentes. Su equipo colaborará con usted para desarrollar el plan más seguro, pero a veces el plan puede cambiar. Si se necesita tratamiento o pruebas adicionales, el alta hospitalaria de su hijo puede retrasarse. Le comunicaremos cualquier posible cambio.
¿Qué es una prueba de ayuno de curación?
Esta prueba nos ayudará a determinar si su hijo se ha curado de la enfermedad que le provocaba un nivel bajo de azúcar en la sangre. Su hijo ayunará hasta se produzca un nivel bajo de azúcar en la sangre o presente un nivel alto de cetonas. La duración máxima del ayuno depende de la edad:
- menos de 1 mes: 18 horas
- de 1 a 12 meses: 24 horas
- mayor de 1 año: 36 horas
- adolescente: 48 horas
¿Cómo funciona el estudio en ayunas?
- A su hijo se le colocará una vía intravenosa al inicio del ayuno y podrá beber agua mientras dure el ayuno. A los lactantes se les administrará agua salina.
- Comprobaremos con frecuencia los niveles de azúcar en la sangre y de cetonas de su hijo mediante una punción en el dedo o en el talón. Cuando el nivel de azúcar en la sangre sea superior a 70 mg/dl, realizaremos mediciones cada 3 horas. Cuando el azúcar en la sangre sea inferior a 70 mg/dl empezaremos a medirla una vez por hora y cuando esté por debajo de 60 mg/dl, cada 30 minutos.
- Cuando el azúcar en la sangre sea inferior a 50 mg/dl o los niveles de cetonas sean superiores a 2.5 mmol/L en 2 mediciones consecutivas, enviaremos una enviaremos una muestra al laboratorio para analizar la glucosa. Una vez que el personal de enfermería reciba la confirmación del laboratorio de que la glucosa en la sangre es inferior a 50 mg/dl, se extraerá una muestra de sangre de la vía intravenosa para medir los marcadores hormonales y metabólicos.
- Si el ayuno finaliza debido a un nivel de azúcar en la sangre inferior a 50 mg/dl, su hijo recibirá un medicamento llamado glucagón, que se le administrará por vía intravenosa. Si no se puede administrar por vía intravenosa, se le administrará en forma de inyección intramuscular.
- A continuación, mediremos el nivel de azúcar en la sangre de su hijo cada 10 minutos durante 40 minutos para ver si se produce un aumento del nivel de glucosa.
- Si después de 20 minutos el nivel de glucosa en sangre sigue siendo bajo, su hijo podrá comer.
- Tenga en cuenta que el glucagón puede provocar náuseas y vómitos, los que se consideran efectos secundarios frecuentes.
¿Qué ocurre una vez finalizada la prueba de ayuno?
Su hijo puede comer una vez concluido el estudio. Seguiremos vigilando el nivel de glucosa en la sangre para asegurarnos de que su hijo esté en condiciones de recibir el alta. Tenga en cuenta que el ayuno de su hijo determinará cuándo puede ser dado de alta, si es necesario administrar un tratamiento o realizar pruebas adicionales, esto prolongará su estancia en el hospital.
Todos los niños son diferentes. Su equipo trabajará con usted para desarrollar el plan más seguro, pero a veces el plan puede cambiar. Si es necesario administrar un tratamiento o realizar pruebas adicionales, el alta hospitalaria de su hijo puede retrasarse. Le comunicaremos cualquier posible cambio.
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