Vidas en Equilibrio: Comprender el Síndrome de Transfusión Gemelo a Gemelo

El síndrome de transfusión gemelo a gemelo (TTTS, por su sigla en inglés) ha desafiado a clínicos, investigadores y padres desde que se lo identificó hace varias décadas. En este video, el personal del Centro de Diagnóstico y Tratamiento Fetal presenta una visión completa del trastorno que incluye la evaluación, el tratamiento y la importancia del diagnóstico por imágenes del feto para obtener un diagnóstico preciso de TTTS o de retraso del crecimiento intrauterino selectivo (sIUGR, por su sigla en inglés). El equipo también analiza cómo la atención prenatal avanzada ofrece la mayor esperanza de resultados positivos.

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Acerca del Síndrome de Transfusión Gemelo a Gemelo

Dennis Hasson: Ese día, en la sala de ecografías, el técnico nos miró como preguntándonos si sabíamos que íbamos a tener gemelos.

Marie Hasson: En la ecografía se podían ver muchos detalles porque era una ecografía de nivel dos.

Mark P. Johnson, MD: Es muy poco común. Solo el 10 o el 15% de los gemelos monocoriónicos desarrollan este tipo de síndrome.

Marie Hasson: Se podía ver que ambas eran niñas.

Dennis Hasson: Y por un momento fue emocionante.

Nahla Kalek, MD, MPH: Todavía no se sabe la razón exacta por la que ciertos embarazos monocoriónicos son afectados por el síndrome de transfusión gemelo a gemelo.

Marie Hasson: Podía ver en la pantalla que algo estaba mal. No había absolutamente nada de líquido en el saco.

Nahla Kalek, MD, MPH: Es el resultado de un desequilibrio en el flujo entre los vasos sanguíneos específicos que se encuentran en la placenta de los embarazos monocoriónicos.

Mark P. Johnson, MD: No comparten la placenta por igual.

Dennis Hasson: El doctor entró, miró las ecografías.

Marie Hasson: No decía una palabra. Solo miraba y tomaba notas. Luego nos llevó a su consultorio, cerró la puerta y dijo: “Este va a ser un embarazo muy difícil”.

Mark P. Johnson, MD: El síndrome de transfusión gemelo a gemelo es un trastorno complicado.

Joy N. Macdonald, RN: La complicación grave de los embarazos de gemelos monocoriónicos o idénticos.

Mark P. Johnson, MD: Monocoriónicos significa que comparten la placenta.

Susan R. Miesnek, MSN: En un embarazo biamniótico monocoriónico hay un corión, que es el saco externo, y cada gemelo está en su propio amnios; es como un globo con dos globos llenos en su interior.

N. Scott Adzick, MD: Uno de los gemelos, el gemelo receptor, recibe demasiada sangre. Y el otro gemelo, el gemelo donante, no recibe suficiente sangre.

Mark P. Johnson, MD: Debido a que la cantidad de oxígeno y nutrición que recibe el bebé donante es inferior a la que recibe el bebé receptor, crecen a ritmos diferentes.

Susan R. Miesnek, MSN: Uno de los gemelos va a terminar siendo muy grande, teniendo excesiva cantidad de líquido amniótico alrededor de él o polihidramnios.

Mark P. Johnson, MD: Lo contrario ocurre con el bebé más pequeño, o el bebé donante.

Susan R. Miesnek, MSN: En la ecografía, el otro gemelo se verá muy pequeño para la edad gestacional. Tendrá menor cantidad de líquido amniótico o, directamente, nada de líquido.

Mark P. Johnson, MD: Con el tiempo, el líquido amniótico alrededor del bebé donante se reduce hasta que, literalmente, el bebé queda contraído, envuelto a un lado de la pared uterina o la placenta.

Susan R. Miesnek, MSN: A medida que progresa la enfermedad, se pueden ver cambios cardíacos en ambos bebés.

Jack Rychik, MD: Cuando empezamos a ver cambios cardíacos, pueden aparecer complicaciones importantes como consecuencia, lo que puede llevar tanto a los problemas residuales que enfrentan estos fetos como a la muerte, ya sea del receptor o del donante. 

“Como una Huella Digital”

N. Scott Adzick, MD: En cierto modo, el síndrome de transfusión gemelo a gemelo es un problema no resuelto. Todavía no entendemos por completo la fisiopatología subyacente, por ejemplo, y por eso es importante la investigación.

Jack Rychik, MD: Pensamos que la enfermedad está relacionada con las conexiones anormales de los vasos que son compartidos por los dos gemelos.

N. Scott Adzick, MD: Cada caso es realmente único. Nosotros decimos que “es casi como una huella digital”.

Jack Rychik, MD: Hay una anomalía tal de los vasos dentro de la placenta que estas conexiones anormales conducen a un cambio en el volumen, un cambio en el suministro de sangre entre los dos gemelos.

Mark P. Johnson, MD: No hay dos placentas que sean exactamente iguales. La cantidad de ramas de vasos sanguíneos, la ubicación en la placenta, la dirección, la cantidad de comunicaciones son únicas y diferentes para cada caso.

Nahla Kalek, MD: Además de ser impredecible, cada embarazo es independiente en cuanto a la rapidez con la que se desarrolla la condición o a cuán estable permanece.

N. Scott Adzick, MD: Debemos seguir el caso muy de cerca y estar preparados para cualquier eventualidad posible, ya que ello puede afectar los estudios de diagnóstico y tratamiento posteriores.

Mark P. Johnson, MD: Y, por eso, es tan desafiante el tratamiento de transfusión gemelo a gemelo.

Susan R. Miesnek, MSN: Cada paciente se presenta con una situación distinta. Cada paciente atraviesa el proceso de la enfermedad y el embarazo con un escenario distinto.

Lori J. Howell, RN: Esa variedad de escenarios significa que tenemos que adaptar la información acerca de las posibles estrategias de tratamiento a lo que observemos en cada evaluación individual.

Diagnóstico y Decisiones

Mark P. Johnson, MD: Muchas veces, la transfusión gemelo a gemelo se sospecha por primera vez cuando tenemos un embarazo de gemelos que parece ser monocoriónico o que comparte una placenta, y hay una diferencia de tamaño entre el bebé y una diferencia de volumen de líquido amniótico.

Nahla Kalek, MD: La información que recibimos de los médicos que hacen la derivación nos permite determinar con qué urgencia tendríamos que evaluar a nuestros pacientes.

Lori J. Howell, RN: Así que, hacemos arreglos en muy poco tiempo, generalmente dentro de uno o dos días, para que visiten el centro.

Nahla Kalek, MD: Si, sobre la base de la información que recibimos, consideramos que la situación clínica es crítica, nos aseguramos de ver a nuestros pacientes dentro de las 24 horas.

Joy N. Macdonald, RN: Al principio, cuando hablo por primera vez con a las familias, tengo una panorama de lo que comprenden acerca del embarazo. También intento calmar un poco sus miedos diciéndoles que no estamos seguros de cuál es el diagnóstico y que es importante que vengan a fin de que podamos hacer una evaluación para confirmarlo.

N. Scott Adzick, MD: Hay otras condiciones que pueden arrojar resultados similares. De hecho, aproximadamente dos de cada diez derivaciones que recibimos llegan a ser otra cosa.

Lori J. Howell, RN: Por lo general, observamos cinco áreas. ¿Hay una placenta? ¿Son del mismo sexo? ¿Hay la misma cantidad de líquido en un saco que en el otro? ¿Cómo se insertan los cordones? Y, muy importante, ¿cuáles son los resultados del ecocardiograma?

Nahla Kalek, MD: Cuando los pacientes llegan a nuestro centro para la evaluación, parte de esta consiste en un examen ecográfico muy orientado a los detalles y en un ecocardiograma fetal orientado a los detalles.

Jack Rychik, MD: Como creemos que el origen de la enfermedad del síndrome de transfusión gemelo a gemelo es cardiovascular, es esencialmente importante comenzar el proceso de evaluación con un ecocardiograma fetal.

Nahla Kalek, MD: Utilizando los resultados de los exámenes, incluidos tanto el examen ecográfico como el ecocardiograma fetal, podemos crear una composición que nos permite poner en escena el síndrome de transfusión gemelo a gemelo.

Lori J. Howell, RN: Una vez que la evaluación está completa, el mismo día, nos sentamos con la familia, vemos los resultados de las pruebas y les explicamos cuáles son sus opciones para el embarazo y cuáles serían los escenarios más probables sobre lo que podría ocurrir dependiendo de la opción que elijan.

Mark P. Johnson, MD: Tratamos de no inducir sus decisiones. Primero, tratamos de presentar el problema, lo que consideramos el proceso patológico, por qué es progresivo. A continuación, presentamos todas las formas de tratamiento.

Joy N. Macdonald, RN: La etapa de consulta es el momento para que las familias hagan todas preguntas que tengan.

Mark P. Johnson, MD: Realmente ponemos el problema sobre la mesa. Los ilustramos acerca de los riesgos, los beneficios potenciales, la información que hay en cuanto a supervivencia, complicaciones, resultados. Luego, trabajamos en conjunto con la familia para decidir qué es lo mejor para ellos.

Importancia del Control

Jack Rychik, MD: El síndrome de transfusión gemelo a gemelo no es un simple fenómeno de una diferencia de tamaño. Tiene un origen cardiovascular.

Nahla Kalek, MD: Hemos llegado a entender que hay ciertas características que son el resultado de la adaptación de cada feto o su respuesta adaptativa a los cambios que se producen de manera secundaria al síndrome de transfusión gemelo a gemelo. Como resultado, hemos desarrollado un sistema de puntuación cardiovascular de CHOP.

Jack Rychik, MD: Fue la combinación de la experiencia de los cardiólogos fetales y de los expertos en medicina maternofetal y perinatología en la observación de este fenómeno de transfusión gemelo a gemelo lo que dio como resultado el desarrollo de este sistema de puntuación realmente único.

Joy N. Macdonald, RN: Todo el embarazo tiene que ser controlado muy de cerca. Debe ser controlado para detectar señales de que los bebés están desarrollando una insuficiencia cardíaca.

N. Scott Adzick, MD: El corazón del feto es una especie de motor que hace que tanto el feto como la placenta funcionen. Y ese es, por lo general, el evento fisiopatológico en fase terminal que conduce a la muerte o a complicaciones neurológicas. Por eso, es importante que sigamos de cerca el corazón del feto.

Jack Rychik, MD: Existen cinco dominios en la puntuación de transfusión gemelo a gemelo. Los primeros cuatro dominios se refieren a características del receptor y el quinto se refiere a características del donante.

Lori J. Howell, RN: Al observar específicamente el corazón de los dos gemelos, estos pueden mostrar cambios sutiles, cuándo un corazón podría estar sufriendo una insuficiencia cardíaca, cuándo intervenir con un láser antes de que entre en una insuficiencia cardíaca y, en algunos casos, alguna predicción de enfermedades cardíacas.

Jack Rychik, MD: La puntuación no solo es útil en nuestro árbol de decisiones para entender quiénes pueden beneficiarse con la intervención, sino que también es un medio potencial para el diagnóstico.

Nahla Kalek, MD: En realidad, hemos utilizado el mismo sistema para medir la respuesta después de la operación. Y hemos llegado a apreciar algo extraordinariamente notable: los cambios cardíacos que vemos antes de la operación como resultado del síndrome de transfusión gemelo a gemelo pueden revertirse o resolverse después de la operación aplicando el mismo sistema de puntuación.

Jack Rychik, MD: Todavía no está claro exactamente cuántos pacientes van a tener cambios residuales, duraderos, permanentes. Pero lo que sí sabemos mediante el uso de la puntuación es que la gran mayoría ha tenido una resolución bastante buena de sus resultados cardiovasculares.

Lori J. Howell, RN: Por eso, necesitan talentos con mucha experiencia que se enfoquen solo en mirar los ecocardiogramas fetales.

Opciones de Tratamiento

Susan R. Miesnek, MSN: En el caso de las pacientes que padecen el síndrome de transfusión gemelo a gemelo, en especial si tienen polihidramnios en uno de los gemelos, el embarazo puede llegar a ser muy incómodo físicamente porque el útero se estira más allá de lo que es normal para esa edad gestacional.

Nahla Kalek, MD: A las mamás que tienen un embarazo de gemelos afectados por síndrome de transfusión gemelo a gemelo clasificado como Etapa I y demuestran signos o síntomas de incomodidad maternal, tienen contracciones uterinas irregulares o muestran un acortamiento del cuello del útero, podemos ofrecerles la terapia de amniorreducción. La idea detrás de amniorreducción es considerarla principalmente una medida temporal para poder sacar la cantidad excesiva de líquido amniótico que hay en el saco del feto receptor no solo con el fin de brindar comodidad a la madre, sino también con el fin evitar las contracciones prematuras que pueden conducir al parto prematuro.

Mark P. Johnson, MD: Se pasa una aguja dentro del saco amniótico bajo control ecográfico, exactamente como se haría una amiocentesis. Entonces, se puede eliminar el líquido amniótico para que este fluido excesivo disminuya hasta alcanzar un nivel más normal.

Nahla Kalek, MD: Hoy en día, la amniorreducción tiene un lugar muy limitado en el tratamiento del síndrome de transfusión gemelo a gemelo. La amniorreducción se puede usar para las mamás que son excluidas como candidatas a la operación, ya sea porque están en la Etapa I o por otras indicaciones maternales. Y cuando se aplica a estos embarazos particulares, puede mostrar un alto en el progreso del síndrome de transfusión gemelo a gemelo.

Mark P. Johnson, MD: Pero a veces se ve la evolución. Se ve que el corazón del bebé receptor está siendo más afectado, que la capacidad de bombear sangre es peor, que la pérdida de las válvulas es peor.

Nahla Kalek, MD: Si un embarazo evoluciona y se sobrepone aun después de la amniorreducción, se garantiza el control ecográfico. Y en este momento, se analiza con las familias la próxima opción o la próxima estrategia de manejo que puede emplearse. Si la edad gestacional lo permite, se puede practicar un láser selectivo aún después de haber realizado una aminorreducción.

Susan R. Miesnek, MSN: Es un procedimiento mucho más invasivo para el paciente. Requiere que el paciente vaya al quirófano.

Nahla Kalek, MD: Las mamás son ingresadas al hospital temprano en la mañana. Se las lleva al quirófano. Y, previa sedación consciente y anestesia local que se aplica en el abdomen, podemos introducir un fetoscopio que nos permite la visualización directa de estas comunicaciones para que podamos realizar una ablación dirigida y focalizada.

Mark P. Johnson, MD: Hay comunicaciones por vasos sanguíneos o comunicaciones vasculares que se producen sobre la superficie de la placenta. Y el desafío consiste en poder reconocer dónde se encuentran estas comunicaciones. Ahora, utilizando estrategias endoscópicas sofisticadas, podemos ingresar al saco del bebé receptor, identificar el lugar donde el cordón umbilical se inserta en la placenta y, entonces, hacer un mapa de cada uno de los vasos sanguíneos desde ese punto.

Puede ser una arteria de uno de los bebés que se conecta directamente al sistema arterial del otro bebé. Pueden ser venas conectadas a venas directamente. O la situación más común es cuando un vaso de uno de los bebés ingresa a la placenta y después sale de la placenta y va hacia el otro bebé.

Utilizando una fibra láser, realmente podemos coagular, o hacer una especie de soldadura de punto y cerrar esas comunicaciones.

Susan R. Miesnek, MSN: Separamos así efectivamente la placenta única en dos componentes separados, uno para cada feto.

Mark P. Johnson, MD: Entonces, cada gemelo tiene su propia masa placentaria. No existe más esta comunicación. Y esperamos que este procedimiento interrumpa el proceso de transfusión gemelo a gemelo y estabilice la situación hasta que se llegue a la edad gestacional para que los bebés nazcan con una buena posibilidad de supervivencia.

Nahla Kalek, MD: Si bien la coagulación fetoscópica con láser es un procedimiento mínimamente invasivo, es un procedimiento quirúrgico y, como tal, conlleva riesgos específicos. Esos riesgos incluyen contracciones antes de término que podrían conducir a un trabajo de parto y un parto prematuros. También existe el riesgo de una ruptura prematura de las membranas. Y un tercer riesgo es que se separe la membrana. Las posibilidades de acumulación de riesgos para que se produzca alguna de estas complicaciones después de la cirugía con láser están en el orden del 10 al 15%. Alternativamente, el riesgo de no proceder con una intervención cuando se ha diagnosticado formalmente el síndrome de transfusión gemelo a gemelo conlleva un riesgo de pérdida del embarazo de entre el 80 y el 85%.

Mark P. Johnson, MD: Así que realmente hay que sopesar los riesgos y los beneficios potenciales.

Nahla Kalek, MD: Somos increíblemente afortunados de trabajar en un centro que ha permitido recibir una enorme cantidad de familias que han sido derivadas específicamente con el síndrome de transfusión gemelo a gemelo. Como resultado, hemos podido desarrollar un programa multidisciplinario que incorpora todos los niveles de atención dirigido específicamente a la atención de las familias afectadas por el síndrome de transfusión gemelo a gemelo.

Elecciones Difíciles

Martha Hudson, MSW: Creo que lo más difícil respecto del síndrome de transfusión gemelo a gemelo es el hecho de que tenemos dos bebés compitiendo por lo mismo y estamos tratando de tomar una decisión que beneficie a ambos, pero podríamos no estar en esa posición porque los bebés podrían no permitirlo médicamente.

Susan R. Miesnek, MSN: En el proceso de esta enfermedad con la placenta compartida, el riesgo surge si uno de los fetos muere, ya que eso podría tener un impacto realmente negativo en el otro feto.

Mark P. Johnson, MD: Dado que el destino de los dos bebés está vinculado, si uno muere, pone al otro bebé en un riesgo extremadamente alto de muerte o lesión. En esos casos, se puede cortar de manera selectiva el suministro de sangre al bebé que va a morir de todos modos y, de esa manera, preservar la placenta y el riesgo de muerte o evitar el riesgo de una muerte o un daño neurológico al otro bebé.

Susan R. Miesnek, MSN: Sacrificar al gemelo realmente enfermo por el bien del otro gemelo. Y esta es una decisión terriblemente angustiante para las familias que deben tomarla. Es una decisión crucial para ellos.

Martha Hudson, MSW: No creo que ninguna otra anomalía con la que lidiemos sea tan difícil como esta.

Susan R. Miesnek, MSN: El hecho que hayamos trabajado con ellos durante el embarazo y de que tengamos una relación nos permite ayudarlos en estos momentos realmente terribles.

Brindar Apoyo Cuando una Familia Más lo Necesita

Martha Hudson, MSW: No hay nada más difícil para una familia que hacer frente a lo desconocido. Y si se enfrentan con una situación que es muy difícil, que puede ir para cualquier lado si no hay una buena comprensión de cuáles son las posibilidades, la familia tendrá muchas más dificultades para enfrentarla y tomar una decisión.

Susan R. Miesnek, MSN: Es vital dar a los padres una sensación de control, pero hacerlo es realmente difícil.

N. Scott Adzick, MD: Si nos imaginamos que somos una mamá de San Luis y vamos a ver al obstetra para saber cómo está el feto, si vamos a tener un varón o una nena, y nos dicen que el bebé tiene un defecto congénito devastador, eso supone una enorme carga. Y que después nos digan que debemos ir a Filadelfia para una evaluación y, posiblemente, para recibir terapia fetal. Lo que quiero decir es que podemos imaginarnos lo que eso significa para las familias.

Susan R. Miesnek, MSN: Una de las cuestiones vitales respecto de este centro es que realmente tenemos el tiempo y el deseo de brindar a las familias todos los detalles de la información que podamos a fin de que puedan tener un panorama completo de aquello a lo que se enfrentan: cuál es el diagnóstico, cuál es el pronóstico, cuáles son las opciones de tratamiento disponibles para ellos y, después, cuáles podrían ser las complicaciones y los riesgos de esos tratamientos y cuáles podrían ser los resultados.

N. Scott Adzick, MD: Probamos y diseñamos cosas para satisfacer las necesidades de las familias.

Martha Hudson, MSW: Considerar todas las barreras que pueden existir en cuanto a su posibilidad de tomar una decisión con respecto a los procedimiento disponibles o si existe algún procedimiento que se pueda realizar y cuál podría ser el mejor para ellos.

Susan R. Miesnek, MSN: Cada familia individual necesita tomar una decisión por sí misma acerca de qué es lo que mejor funciona para ellos. ¿Van a llevar adelante el procedimiento? ¿Van a poner fin al embarazo? Para algunas familias, esa puede ser la opción. ¿Se van a quedar en Filadelfia? ¿Van a volver a su hogar y al médico que los derivó en su ciudad de residencia?

Martha Hudson, MSW: La decisión que elija una familia puede ser completamente diferente a la decisión que tome otra familia en exactamente la misma situación.

Lori J. Howell, RN: Por eso, nuestro trabajo es explicarles cuáles son las opciones a fin de que puedan tomar las mejores decisiones para ellos mismos y sus familias.

Un Futuro de Esperanza

Marie Hasson: Tuvimos a nuestras gemelas el 29 de marzo. Ahora tienen 5 años y, por suerte, están saludables y hermosas.

Dennis Hasson: Su cumpleaños fue a fines de marzo y van a terminar preescolar en junio. Este año jugaron al fútbol por primera vez. Verlas ahí afuera corriendo en el campo de fútbol o paradas y recogiendo margaritas mientras pasa la pelota... Es lindo ver a dos dulces niñas lindas y felices.

Jack Rychik, MD: Hace cinco, diez años no estábamos ni cerca de obtener los resultados positivos que tenemos hoy. No estábamos ni cerca de tener los conocimientos que tenemos hoy. Y en esencia, hemos tomado lo que era una enfermedad mortal para la mayoría de las parejas de gemelos, lo hemos convertido en algo que se puede tratar y hemos obtenido un tremendo éxito en la creación de sobrevivientes. Eso es increíblemente gratificante.

Nahla Kalek, MD: Una característica realmente notable es la dedicación del centro a la atención de las familias afectadas por el síndrome de transfusión gemelo a gemelo.

Mark P. Johnson, MD: Mucho de nuestro conocimiento en esta área solo ha llegado en los últimos años de estudio, estudios de inyección de placentas.

Nahla Kalek, MD: Trabajamos en colaboración tanto con los médicos que nos hacen las derivaciones como con las familias con el objetivo de que nos devuelvan las placentas para poder hacerles un examen patológico formal. Parte de ello es para que podamos obtener una mayor apreciación de los mecanismos que están involucrados en el síndrome de transfusión gemelo a gemelo.

Mark P. Johnson, MD: Es un desafío para nosotros tratar de reconocer lo que está pasando y cuál es la mejor terapia para tratar el problema a fin de brindar a estas familias los mejores resultados posibles.

Nahla Kalek, MD: Ofrecemos a nuestros pacientes que se someten al láser selectivo la oportunidad de volver para realizar tanto una evaluación del desarrollo neurológico como una evaluación cardíaca neonatal.

Jack Rychik, MD: Es medicina traslacional verdadera en el sentido de que aprendemos de nuestra experiencia en el manejo de estos pacientes, y lo que aprendemos se convierte rápidamente en cambios en la manera en que tomamos decisiones sobre el tratamiento.

Susan R. Miesnek, MSN: Existe una gran deuda con estas familias. Ellas son quienes nos ayudan a avanzar en el objetivo científico para el que estamos aquí. Nos ayudan a avanzar en el tratamiento fetal y, además, nos brindan... Son la vida del centro.

Mark P. Johnson, MD: El aporte de cada familia incrementa la posibilidad de que futuras familias tengan mejores resultados.

Susan R. Miesnek, MSN: Simplemente, traen tanta alegría y tanto compromiso a esta experiencia, incluso aunque están lidiando con una situación que es mucho menos que óptima.

Mark P. Johnson, MD: Nos permiten atender sus embarazos, cuidar de sus hijos, esta es, probablemente, la razón principal por la cual podemos progresar.

N. Scott Adzick, MD: En muchos casos, las familias y los pacientes nos enseñan a nosotros.

Nahla Kalek, MD: Es muchísimo lo que aprendemos observándolos.

Lori J. Howell, RN: Cada familia a la que cuidamos suma a esa educación, a ese aprendizaje.

Mark P. Johnson, MD: La otra contribución valiosa es que recibimos sus comentarios.

Martha Hudson, MSW: Sin dudas, las mejores ideas provienen de las familias. Ellas han pasado por esto y han tenido la oportunidad de reflexionar, y nos brindan comentarios que nos ayudan a cambiar y a perfeccionar el programa para alcanzar lo mejor.

Susan R. Miesnek, MSN: Siempre me brindan una sensación de esperanza.

Joy N. Macdonald, RN: Me siento honrada de ser parte de las vidas de nuestras familias.

Lori J. Howell, RN, MS: Creo que las familias entienden esto, saben lo especiales que son para nosotros.

Mark P. Johnson, MD: Nosotros estamos aquí para brindar asistencia médica, pero las familias realmente están aquí para enseñarnos lo que no sabemos, lo que no entendemos, para las futuras generaciones de niños con estos problemas.

¿Cuándo el TTTS No Es TTTS?

Mark P. Johnson, MD: A veces, las familias llegan hasta aquí con un diagnóstico de síndrome de transfusión gemelo a gemelo, o TTTS, por su sigla en inglés; pero resulta ser algo más parecido a un retraso del crecimiento intrauterino selectivo, o sIUGR, por su sigla en inglés. El síndrome de transfusión gemelo a gemelo y el retraso del crecimiento intrauterino selectivo están relacionados porque involucran la misma placenta común compartida entre los dos bebés. Lo que los diferencia son las conexiones vasculares entre los dos bebés.

Jack Rychik, MD: Con frecuencia, las diferencias entre el retraso del crecimiento intrauterino selectivo y el síndrome de transfusión gemelo a gemelo pueden ser muy sutiles. Mediante el uso de una ecografía Doppler podemos distinguir los hechos que respaldan un diagnóstico particular versus el otro. Y, a través de la ecocardiografía Doppler, podemos identificar la dirección del flujo sanguíneo, la velocidad del flujo sanguíneo y, también, determinar los patrones de flujo sanguíneo.

Mark P. Johnson, MD: Una de las cosas que observamos, por supuesto, son los cambios cardíacos. En el síndrome de transfusión gemelo a gemelo existe una serie progresiva muy característica de cambios que ocurren en el gemelo más grande debido al volumen extra que pasa del gemelo más pequeño al gemelo más grande.

Jack Rychik, MD: La sangre se cambia de uno de los gemelos, el donante, al otro, el receptor. Como consecuencia, ocurre una cascada enorme de cambios hormonales que da lugar a las manifestaciones cardiovasculares en el receptor.

Mark P. Johnson, MD: En el retraso del crecimiento intrauterino selectivo no se da esta transferencia de volumen. Es decir, no hay el mismo cambio de volumen de un gemelo al otro. Es mucho más equilibrado, pero ese equilibrio puede ser un equilibrio frágil.

Jack Rychik, MD: En el gemelo más pequeño, hay una anormalidad de la distribución de la placenta.

Mark P. Johnson, MD: El bebé más pequeño tiene una parte mucho más pequeña de la placenta.

Jack Rychik, MD: Y la resistencia en la arteria umbilical de ese gemelo en particular es mucho más alta que lo normal, lo que resulta en alteraciones del crecimiento en el gemelo más pequeño.

Mark P. Johnson, MD: El retraso del crecimiento intrauterino selectivo se ha reconocido hace mucho tiempo, pero recién en la última década hemos podido ver que se presenta en diferentes formas. Existe una forma más leve, que denominamos tipo I; y una forma más severa, que llamamos tipo II. Y hay una nueva entidad que recién estamos comenzando a entender, ya que ha aparecido en los últimos años. Es el retraso del crecimiento intrauterino selectivo tipo III. Entonces, si observáramos una placenta normal, probablemente habría un gran número de conexiones entre ambos fetos. Hay una especie de sentido del equilibrio. Por esa razón, los cambios en la sangre en una dirección se verían compensados por los cambios en la sangre en la otra dirección.

En el retraso del crecimiento intrauterino selectivo tipo I, lo que se nota es, quizá, una distribución 60/40 de la superficie de la placenta. Pero se ve una disminución en el número de conexiones, lo que significa que no puede haber un cambio tan dinámico en el volumen de sangre entre los dos gemelos.

Cuando nos referimos al retraso del crecimiento intrauterino selectivo tipo II, empezamos a ver una parte mucho más pequeña de la placenta para el gemelo que desarrolla el retraso del crecimiento intrauterino. También observamos que la cantidad de vasos se reduce aún más. Tienden a estar equilibrados, de manera que la cantidad de conexiones de arteria a vena del más pequeño al más grande todavía se ve compensada por las conexiones de arteria a vena en la otra dirección; sin embargo, las cantidades son mucho menores. Nuevamente, aparece esta idea de un intercambio dinámico que es más restrictivo. Y que obliga al feto con la porción más pequeña de la placenta a tratar de sobrevivir con lo que le toca de la masa placentaria. Y cuanto menor es el volumen de placenta que tiene, más se esfuerza.

En el retraso del crecimiento intrauterino selectivo tipo III, tienen solo una proporción muy muy pequeña de la placenta. Tiende a haber una mayor proporción de arterias que conectan las venas del bebé normal al bebé más pequeño, pero es un área muy reducida de la placenta. Eso llevó al concepto de transfusión de rescate, el bebé más grande está en condiciones de enviar sangre al otro lado de la placenta. Esas conexiones son absolutamente vitales para la supervivencia del bebé más pequeño.

El otro rasgo característico del retraso del crecimiento intrauterino selectivo tipo III es una gran conexión de arteria a arteria. Puede haber cambios rápidos en la sangre en cualquier dirección. Estos cambios de gran volumen de sangre de un bebé al otro hacen que la presión suba y baje una y otra vez, y parece ser que eso provoca lesiones. De modo que, mientras que esta conexión es de vital importancia para mantener vivo al bebé más pequeño, puede provocar una lesión cerebral para el bebé normal y, de hecho, puede matar al bebé más pequeño como consecuencia de este cambio rápido y repentino de la presión arterial y el volumen de sangre. Por eso, en el retraso del crecimiento intrauterino selectivo tipo III, hay una relación muy dependiente y muy dinámica entre los dos gemelos y las conexiones en la placenta.

Jack Rychik, MD: La ciencia y la práctica del manejo de las complicaciones de los gemelos, tales como el síndrome de transfusión gemelo a gemelo o el retraso del crecimiento intrauterino selectivo, existe hace aproximadamente una década.

Mark P. Johnson, MD: La comprensión de la historia del síndrome de transfusión gemelo a gemelo ha sido vital para nuestra comprensión de cómo diferenciar ese problema del problema del retraso del crecimiento intrauterino selectivo.

Jack Rychik, MD: Es fundamental tener un alto volumen de exposición a estos pacientes para poder aprender qué esperar.

Mark P. Johnson, MD: Ese alto volumen, esa experiencia y esa colaboración es lo que nos hace un lugar realmente bueno y nos permite adaptar el manejo del problema a las características de cada paciente individual para optimizar el tratamiento e intentar lograr el mejor resultado posible.

Topics Covered: Twin-Twin Transfusion Syndrome (TTTS)

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