Manejando la complejidad de la hernia diafragmática congénita

Introducción

Antoinette Spence, madre : Íbamos a realizarnos el ultrasonido de las 20 semanas, que era el último del embarazo.

Anthony Spence, padre : Habíamos decidido saber si iba a ser niño o niña.

Antoinette Spence, madre : Estábamos tan emocionados al enterarnos que sería mujer que no nos dimos cuenta que eltécnico de ultrasonido examinaba varias veces el mismo sector.

Anthony Spence, padre : El médico nos dijo que había un problema.

Antoinette Spence, madre : Un orificio en el diafragma de Simone.

Anthony Spence, padre : --Una enfermedad muy grave--

Antoinette Spence, madre : Mi marido a menudo comenta que sintió como que se le detuvo el corazón en el momento en el que descubrimos que iba a necesitar cirugía y que tenía esta enfermedad que ni siquiera conocíamos.

Holly L. Hedrick, MD : La hernia diafragmática congénita es un defecto de nacimiento. Es un defecto de nacimiento que ocurre en una etapa muy temprana de la gestación.

Mark P. Johnson, MD : El diafragma no se forma correctamente entre las 9 y 10 semanas de gestación.

N. Scott Adzick, MD : Hay un orificio en el músculo del diafragma, generalmente en el lado izquierdo, que causa terribles efectos antes del nacimiento.

Holly L Hedrick, MD : Lo que ocurre es que el contenido abdominal se desplaza hacia el tórax.

N. Scott Adzick, MD : El intestino y otros órganos del abdomen pasan a través de este defecto, se desplazan hacia el tórax y comprimen los pulmones que están en pleno desarrollo.

Mark P. Johnson, MD : Como hay tanta cantidad de otro tejido en el tórax, los pulmones no pueden expandirse, ni crecer ni desarrollarse normalmente.

N. Scott Adzick, MD : No hay mayores problemas antes del nacimiento para que el bebé reciba oxígeno y esas cosas, pero la verdadera prueba comienza al momento del nacimiento, cuando se corta el cordón umbilical y los pequeños pulmones deben empezar a funcionar. Cada cosa en su lugar.

Natalie E. Rintoul, MD : El problema comienza con el orificio del diafragma, pero no todo termina ahí. En realidad, muchas veces lo que nos causa problemas son las venas y arterias pulmonares. La vasculatura pulmonar es muy reducida.

N. Scott Adzick, MD : Imagínense un árbol con tronco, ramas y ramificaciones. En bebés con hernia diafragmática, no sólo el espacio para el árbol es muy pequeño, sino que el árbol está tan podado que hay muchos menos vasos por área transversal de pulmón, y esos vasos sanguíneos son anormales. Tienen incrementada su musculatura de manera que sufren compresión y colapso.

Marcus Davey, PhD : Cuando este músculo vascular se contrae, se reduce el diametro del vaso y disminuye el flujo sanguíneo hacia el pulmón.

N. Scott Adzick, MD : El corazón luego del nacimiento intenta bombear sangre a través de los pulmones pero le resulta difícil ya que existe hipertensión pulmonar, presión arterial alta en la circulación pulmonar.

Holly L. Hedrick, MD : Y eso termina siendo, en la mayoría de los casos, el factor individual más importante para determinar si el bebe puede sobrevivir o no.

Diagnóstico

Lori J. Howell RN : Tener un gran volumen de hernias diafragmáticas nos ha permitido predecir mejor qué nivel de gravedad tendrá cada bebé luego del nacimiento.

Antoinette Spence, madre : Toda la información que encontramos en internet nos hacía pensar que no había esperanza.

Anthony Spence, padre : La situación nos parecía totalmente desalentadora.

Antoinette Spence, madre : Era muy angustiante. Yo seguía investigando y encontrando información que me hacía sentir cada vez peor frente a nuestra situación.

Holly L. Hedrick, MD : La mayoría de las mamás a las que se les diagnostica hernia diafragmática congénita nos vienen a ver del ultrasonido de la semana 18 a 20 , así que las conocemos desde el comienzo.

La evaluación que se realiza aqui incluye generalmente un ultrasonido de alta resolución, que dura unas dos horas, o dos horas y media.

Los tecnicos de ultrasonido ponen mucha atención y evaluan hasta el mínimo detalle.

La evaluación también incluye una resonancia magnética fetal. Descubrimos que resulta muy útil para determinar la posición del hígado y para determinar cuánto del hígado está herniado. Además, a todas las mamás se les realiza un ecocardiograma fetal. Las hernias diafragmáticas congénitas se asocian a veces con malformaciones cardíacas congénitas, y es muy importante saber si las dos coexisten, ya que eso cambia la manera de manejar las cosas.

Antoinette Spence, madre : Desde el comienzo ellos evaluaron todos los detalles de nuestro caso, y me tranquilizó mucho que fueran realmente muy minuciosos y buscaran saber con exactitud la gravedad de la situación.

Lori J. Howell RN : Todavia no existen pruebas para evaluar la función pulmonar durante la vida prenatal, así que hemos dedicado una enorme cantidad de tiempo a buscar diferentes criterios que nos permitan predecir cómo se comportará cada feto después de nacer.

Mark P. Johnson, MD : Nosotros utilizamos una medición que se llama "Relación Pulmón-Cabeza", o "LHR". Medimos el área transversal del pulmón y lo dividimos por la circunferencia de la cabeza, ese valor se correlaciona con el grado de severidad y con la tasa de supervivencia de cada caso.

N. Scott Adzick, MD : Sin duda, los bebés con hernia diafragmática grave, que además tienen alguna enfermedad cardíaca congénita, pertenecen a un grupo de pron&oactue;stico muy malo. Los bebés que tienen hernia diafragmática y ademas un trastorno cromosómico generalmente no sobreviven. En los casos de bebes que sólo tienen hernia diafragmática, generalmente determinamos el pron&oactue;stico evaluando la posición del hígado y la "Relación Pulmon-Cabeza". Los bebés que tienen el hígado en el abdomen y una "Relación Pulmon-Cabeza" superior a 1.4 tienen muy buen pron&oactue;stico, pueden estar muy graves inicialmente, pero la supervivencia suele ser superior al 95 por ciento. Los bebés con una "Relación Pulmon-Cabeza" muy baja, digamos, menor a 1, con la mayor parte del hígado herniado tienen una supervivencia del 50 por ciento.

El factor mas importante que determina si un bebé con hernia diafragmentaria va a sobrevivir o no esta relacionado básicamente con el tamaño de los pulmones, la calidad de su funcionamiento y de cómo fluye la sangre a través de ellos.

Marcus Davey, PhD : Sabemos desde antes del nacimiento del bebé que los pulmones no están creciendo normalmente y que, en vez de reparar el defecto del diafragma, lo que realmente necesitamos conseguir es que los pulmones crezcan. De manera que cuando el bebé nazca, tengan el tamaño suficiente para realizar un adecuado intercambio de los gases respiratorios. Una de las maneras en las que se puede estimular o acelerar el crecimiento pulmonar fetal es un procedimiento quirúrgico llamado "Oclusión Traqueal".

N. Scott Adzick, MD : El fundamento de la oclusión u obstrucción traqueal es que antes de nacer los pulmones estan lleno de liquido, ese liquido se encuentra bajo una presión positiva, y esa presión positiva es importante para distender los pulmones en desarrollo y hacerlos crecer. Existe abundante evidencia experimental de que si se ocluye la vía respiratoria antes del nacimiento, aumenta la presión del liquido pulmonar, los pulmones se dilatan más y se agrandan , lo cual podría tener un efecto beneficioso.

Lori J. Howell RN : La oclusión traqueal fue desarrollada inicialmente por miembros de nuestro equipo. Se colocaba un clip en la traquea mediante una cirugía fetal abierta.

Holly L. Hedrick, MD : Sin embargo, algunos de los primeros casos que hicimos fueron frustrantes, y los resultados no fueron tan buenos como esperábamos.

Lori J. Howell RN : Cuando estos bebés eran resucitados al momento del nacimiento estaban muy, pero muy, enfermos.

Holly L. Hedrick, MD : Los pulmones crecieron, sin duda, pero en nuestro primer grupo de pacientes, no funcionaron mejor. De manera que llevamos la cuestión nuevamente al laboratorio para tratar de descubrir los mecanismos detrás de ese crecimiento y los motivos por los cuales a veces estos pulmones, a pesar de ser más grandes, no funcionaron bien.

Lori J. Howell RN : Así que, básicamente, abandonamos ese procedimiento por varios años.

Holly L. Hedrick, MD : A partir de entonces, se fue desarrollando una técnica para realizar la oclusion traqueal de manera mínimamente invasiva.

Marcus Davey, PhD : Actualmente se están haciendo oclusiones traqueales endoscópicas. Mediante técnicas mínimamente invasivas, se insertan unos pequeños balones dentro de la tráquea para bloquear los pulmones y estimular su crecimiento.

N. Scott Adzick, MD : Y después, para desinflar el balon se realiza un segundo procedimiento quirúrgico fetal, fetoscopco o percutáneo en el que se pincha el balon, se revierte la obstrucción, y se hace nacer al bebé poco después.

Holly L. Hedrick, MD : La gran atracción de esto procedimiento es que hemos reducido en gran medida el riesgo para las mamás y el riesgo de parto pretérmino.

Marcus Davey, PhD : De manera que el bebé puede permanecer dentro de la mamá por más tiempo. La tráquea puede ocluirse durante más tiempo, lo cual permite un mayor crecimiento pulmonar.

Lori J. Howell RN : Durante ese periodo de tiempo, hay crecimiento pulmonar adecuado para justificar la continuación de la investigación de esta técnica en nuestro centro.

Holly L. Hedrick, MD : La pregunta es: "¿Esta técnica es mejor?" aún no tenemos la respuesta, por eso pensamos que es muy importante estudiar la técnica con mucho detenimiento y elegir los pacientes cuidadosamente.

N. Scott Adzick, MD : Nosotros no deseamos intervenir si el bebé no lo necesita. Y ademas necesitamos comprobar clinicamente que de verdad esta técnica funciona y es mejor.

Holly L. Hedrick, MD : Aquí, el objetivo no es lograr un sobreviviente. Queremos estar seguros de que estamos obteniendo resultados funcionalmente buenos.

Las familias se reúnen con un asesor genético que analiza los antecedentes familiares, se reúnen con un obstetra que repasa todos los antecedentes obstétricos, y luego tenemos una reunión en equipo en donde la familia se sienta con el obstetra, el cirujano pediátrico y nuestra coordinadora de enfermería para analizar todos los estudios que se realizaron en el día, se le brinda a la familia una completa perspectiva de su caso y se les comunican todas las opciones posibles de ahi en mas.

Antoinette Spence, madre : Nos explicaron los resultados de las pruebas y nos dijeron que el caso de Simone no era tan grave como algunos de los otros casos, ya que su hígado se encontraba bajo y eso significaba que sus pulmones no estaban tan comprimidos.

Holly L. Hedrick, MD : Es importante estudiar cada caso cuidadosamente para proveer información precisa y permitir a la familia tomar decisiones a partir de allí.

Antoinette Spence, madre : Descubrimos que realmente tenía un 80 por ciento de probabilidades aquí. Y esa fue la primera vez que sentimos, de verdad, cierta esperanza de que nuestra bebé podría sobrevivir.

Monitoreo Fetal

Lori J. Howell, RN : La observación no termina con nuestra evaluación inicial es importante que continúe durante todo el embarazo y se intensifique en el tercer trimestre.

Anthony Spence, padre : Establecimos una rutina de monitoreo del embarazo en forma periódica para asegurarnos de que todo progresaría.

Antoinette Spence, madre : Así que veníamos alrededor de una vez por mes para eso y luego hacia el final del embarazo, veníamos una vez por semana.

N. Scott Adzick, MD : Una de las cosas que aprendimos es que es importante hacer un seguimiento del volumen del líquido amniótico, por ejemplo, debido a que puede desarrollarse polihidramnios o exceso de líquido amniótico.

Mark P. Johnson, MD : Si el estómago desarrolla una obstrucción parcial, el bebé no puede tragar y no puede reciclar el líquido amniotico. De esta manera, el líquido se acumula y a veces, entre las 28 y 32 semanas, se puede desarrollar polihidramnios grave, que pone al embarazo en riesgo de sufrir parto prematuro.

Holly L. Hedrick, MD : Es muy importante saber si hay otras anomalías ya que esto puede cambiar la situación del bebé con hernia diafragmática congénita.

N. Scott Adzick, MD : También es muy importante realizar un seguimiento minucioso de la madre y el feto en el tercer trimestre, debido a que hay hasta un 5 por ciento de muertes fetales de causa desconocida en el tercer trimestre. Así que nosotros, en forma periódicaa partir de aproximadamente las 32 semanas de gestación, realizamos evaluaciones integrales una o dos veces por semana mediante pruebas sin stress y otras. Consideramos que esto es importante.

Después del nacimiento

Mark P. Johnson, MD : Muchas familias nos preguntan: "¿tendrán que hacerme una cesárea porque mi bebé va a estar muy enfermo?" Y yo creo que, en general, es preferible el parto vaginal.

Natalie E. Rintoul, MD : La mayoría de los bebés con hernia diafragmática congénita pasan por un trabajo de parto normal. Los monitoreamos como de costumbre y la mayoría de ellos nacen por parto vaginal.

Antoinette Spence, madre : Nos sorprendimos porque pensábamos que sería mejor que la sacaran muy rápido y que hicieran con ella lo necesario. Pero, en realidad, nos dijeron que sería mejor para ella nacer por parto normal. Así que hicimos eso, y nació por parto normal.

Mark P. Johnson, MD : Muchas veces, lo que hacemos es programar un parto inducido siempre y cuando el, cuello del útero lo permita, para que todos estén al tanto y preparados para el momento del nacimiento.

Holly L. Hedrick, MD : Es complicado coordinar todo, pero es importante que los obstetras, los cirujanos, los neonatólogos, el equipo de ECMO y el personal de enfermería sepan cuándo nacerá el bebé, ya que todos queremos estar ahí, y queremos estar preparados.

N. Scott Adzick, MD : El feto y el recién nacido con una hernia diafragmática grave son tan frágiles como cualquier otro bebé al que tratamos en el Hospital de Niños de Filadelfia.

Julie S. Moldenhauer, MD : Y una de las cosas mas importantes es supervisar el progreso del trabajo de parto y el estado del feto dentro del útero inmediatamente antes del parto, para poder entregar al neonatólogo un bebé que se encuentre en óptimas condiciones de resucitación.

N. Scott Adzick, MD : La idea es minimizar los factores que aumentan el riesgo de muerte del bebé. Y uno de los recursos para ello, que es realmente increíble, es la Unidad de Partos Especiales donde se puede brindar toda la atención al bebé y a la madre en un solo lugar.

Holly L. Hedrick, MD : La unidad de partos especiales, o "SDU", es una unidad que fue diseñada especialmente para los bebés nacidos con anomalías, que necesitará una intervención al poco tiempo de nacer.

N. Scott Adzick, MD : Toda la atención del bebé y de la madre ocurre en un solo lugar con recursos de última generación, antes, durante y después del nacimiento.

Holly L. Hedrick, MD : Los bebés con hernia diafragmática congénita, que necesitan atención multidisciplinaria especializada desde el primer momento, son el ejemplo perfecto del tipo de embarazo que necesita un parto en la "SDU".

Antoinette Spence, parent : No esperábamos que llorara, pero lloro y miró, abrió los ojos y nos miró.

Anthony Spence : Nos dejaron saludarla y se la llevaron a la otra sala para comenzar a atenderla.

N. Scott Adzick, MD : El bebé necesita una rápida intubación con un tubo endotraqueal y necesita una sonda nasogástrica, que descomprime lo que generalmente es un estómago dilatado.

Mark P. Johnson, MD : Recordemos que el estómago está en el tórax. Entonces, si el bebé traga aire, el estómago se expande y ocupa aún más espacio en el tórax.

N. Scott Adzick, MD : Hay que colocar catéteres intravenosos, catéteres de monitoreo, generalmente un catéter arterial umbilical para monitorear la presión arterial y tomar muestras de gases sanguíneos; todo eso debe realizarse con rapidez y pericia.

Mark P. Johnson, MD : Y luego, una vez que el bebé está estabilizado, lo trasladan a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales, donde personal adicional del equipo está preparado y espera al bebé para continuar evaluándolo y decidir cuál es el mejor tratamiento a seguir.

Los Primeros Días

Julie S. Moldenhauer, MD : Uno de los claros beneficios de la unidad de partos especiales es la cercanía del lugar del nacimiento con el equipo de neonatología.

Holly L. Hedrick, MD : Antes de que existiera la unidad de partos especiales, los bebes nacían en otro punto de la ciudad, o incluso en otra ciudad . Y era realmente complicado coordinar el traslado hasta aqui.

Julie S. Moldenhauer, MD : Y, desde luego, esto era agotador para las familias; los papás y otros familiares visitaban a la mamá en un hospital y al bebé en otro hospital. Y, por supuestoera muy... difícil para la mamá, que estaba físicamente separada de su bebé y no podía visitarlo durante ese duro momento.

Lori J. Howell RN : La "SDU" fue diseñada sabiendo que la unidad neonatal y la terapia intensiva cardiaca debian estar muy cerca para que las madres puedan visitar al bebé cuando quieran, y a la vez sigan recibiendo la atención obstétrica necesaria.

N. Scott Adzick, MD : De manera que la familia recibe todo en un mismo lugar, la madre en la unidad de partos especiales, y tambien el bebé al momento del nacimiento, y después del nacimiento, el bebé en la unidad neonatal.

Holly L. Hedrick, MD : Realmente le permite a la familia ser una familia desde el primer momento. Y nos permite a nosotros cuidar al bebé desde el primer momento para minimizar las transiciones, los cambios y los riesgos. Por eso, pienso que la SDU es algo maravilloso para la familia y para el bebé.

Natalie E. Rintoul, MD : Desarrollamos pautas de ventilación mecánica especificas para estos bebes con pulmones pequeños y delicados.

Holly L. Hedrick, MD : La ventilación "suave" es un modo de ventilación, que simplemente implica que se usa sólo lo necesario.

N. Scott Adzick, MD : No queremos causar lesiones a través de la ventilación mecánica a estos diminutos pulmones al respirar por ellos con una presión demasiado alta. Esto puede causar daños y complicaciones posteriores, e incluso la muerte.

Natalie E. Rintoul, MD : Los bebes con hernia diafragmática congénita son muy especiales. Son muy delicados, y su fisiología es muy frágil. Pueden cambiar en cuestión de minutos u horas.

Holly L. Hedrick, MD : En el período agudo, inicialmente, muchos bebes est&aactue;n estables y muy bien, sin embargo, pueden comenzar a deteriorarse a partir de pequeños estimulos como cambiarle los pañales o cuando hay un ruido fuerte en la habitación, lo que puede provocar un descenso de la saturación de ox&iactue;geno o lo que denominamos "shunt".

Natalie E. Rintoul, MD : No ingresa sangre del corazón al sistema vascular pulmonar en forma efectiva. Los pulmones se evitan por completo.

Holly L. Hedrick, MD : Entonces, si tenemos que usar presiones altas o, incluso continuar con mucho oxígeno por mucho tiempo, debemos dejar que los pulmones de ese bebé descansen.

Natalie E. Rintoul, MD : Si esa es la situación, tenemos la opción de oxigenación por membrana extracorpórea, o "ECMO".

Holly L. Hedrick, MD : La oxigenación por membrana extracorpórea es, en realidad, un bypass para los pulmones. Cumple la función de los pulmones cuando éstos son muy frágiles y no pueden cumplir su función.

N. Scott Adzick, MD : Básicamente, implica un procedimiento quirúrgico en la sala de cuidados intensivos neonatales. Se coloca una cánula en la arteria carótida y una cánula en la vena yugular interna. La sangre de las venas se drena hacia la máquina de ECMO, que tiene un oxigenador para la sangre y una bomba que devuelve la sangre hacia el bebé por la cánula arterial.

Holly L. Hedrick, MD : El bebé que esta en ECMO tiene la habitación llena de equipos. Pienso que, a menudo, las familias quedan algo esconcertadas, especialmente en el primer o segundo día de vida.

Antoinette Spence, madre : La primera vez que entré a la habitación cuando ella estaba en ECMO fue muy difícil, porque ella estaba al fondo del pasillo, y se veía esta inmensa máquina y una cama pequeña, diminuta, y ella era tan pequeña en comparación con toda esta maquinaria que la rodeaba.

Holly L. Hedrick, MD : Para un bebé con hernia diafragmática congénita que recibe ECMO, el tiempo promedio es dos semanas. Lleva más tiempo que la mayoría de los demas problemas neonatales que necesitan ECMO. Y es muy importante que las familias comprendan que, una vez que comenzamosa tratar al bebé, generalmente nos lleva cierto tiempo.

Se requiere todo un equipo

Marcus Davey, PhD : El trabajo en equipo que se requiere para tratar a los bebés con hernia diafragmática incluye una gran cantidad de personas.

Holly L. Hedrick, MD : Para optimizar la evolución del bebé y optimizar el resultado para los padres, se requiere un equipo como este.

Lori J. Howell, RN: : Para poder enfocarse y concentrarse en las necesidades de un bebé con hernia diafragmática--

Mark P. Johnson, MD : Es necesaria mucha comunicación.

Natalie E. Rintoul, MD : Somos muchos en el equipo y la comunicación es muy importante. Tenemos un excelente grupo de enfermeras quirúrgicas en la unidad neonatal.

N. Scott Adzick, MD : Tienen una fantastica relación con las familias. Están alli todo el tiempo para ofrecer explicaciones. Están alli para brindar cuidados. Forman una parte esencial de nuestro equipo quirúrgico neonatal.

Tracy M. Widmer, MS : Nuestra función es ser la persona fundamental que ayuda a facilitar la comunicación entre los distintos especialistas.

Natalie E. Rintoul, MD : El cuidado de estos bebés es sumamente complejo, y a menudo los bebés permanecen con nosotros por semanas o meses. Hay mucha preocupación en la familia.

Lori J. Howell, RN : Nuestro asistente social conoce exactamente lo que va sucediendo durante esos momentos y puede ayudar a las familias a lidiar con los vaivenes que pueden ocurrir durante la estadía en la unidad neonatal.

N. Scott Adzick, MD : Antes, durante y después del nacimiento, cuidar cada detalle en estos bebés con hernia diafragmática es crucial.

Holly L. Hedrick, MD : Cada detalle es importante y lo sabemos porque hasta la mas minima complicación a veces es suficiente, en un frágil bebé con hernia diafragmática congénita, para cambiar su evolución.

Natalie E. Rintoul, MD : Las rondas medicas en la unidad neonatal de CHOP llaman la atención, somos muchos miembros del equipo junto a cada bebé.

Tracy M. Widmer, MS : Al principio los padres se ponen nerviosos y piensan: "Uh, algo debe andar mal con todas estas personas en la habitación". Pero sólo se trata de nuestro grupo que decide qué es lo más conveniente para el bebé y decide el plan de cada dia.

Natalie E. Rintoul, MD : Tenemos una unidad neonatal abierta, las familias pueden permanecer en la habitación las 24 horas del día, los siete días de la semana.

Holly L. Hedrick, MD : Integramos a las familias desde el principio. Los conocemos tempranamente y establecemos fuertes vínculos. Y eso es muy útil ya que a veces, se deben tomar decisiones sumamente dificiles.

Anthony Spence, padre : Nos enseñaban y nos incluían constantemente.

Antoinette Spence, madre : --Nos hablaron y explicaron el procedimiento y luego tomamos una decisión juntos, en relacíon a que sería lo más conveniente para Simone.

Mark P. Johnson, MD : Nosotros brindamos recomendaciones pero quien realmente decide es la familia. La familia es la que tiene la última palabra.

Natalie E. Rintoul, MD : Así que, ciertamente, las familias forman una parte fundamental del equipo y participan en cada decisión, en cada etapa del tratamiento.

Tratamiento Quirúrgico

Lori J. Howell, RN : Históricamente, cuando un bebé nacía con hernia diafragmática, lo importante era llevarlo rapidamente al quirófano y operarlo.

N. Scott Adzick, MD : Con el tiempo nos dimos cuenta que eso ya no era necesario. Primero se estabiliza al bebé. Se descomprime el intestino con una sonda nasogástrica. Se ventila al bebe. Se controlan los distintos problemas circulatorios, e estabiliza al bebé y se lo opera en forma casi programada. La decisión de cuándo realizar la operación para reparar la hernia diafragmática depende, en gran medida, de cómo responde el bebé a la terapia.

Holly L. Hedrick, MD : En los mejores casos las situación del bebe es muy estable, no presenta demasiados problemas. Podemos disminuir el ventilador y disminuir los fármacos, En esos bebes podemos realizar la reparación de la hernia diafragmática ya a los tres días de vida.

N. Scott Adzick, MD : A veces, los bebés con hernia diafragmática que están muy graves estan conectados a la maquina de "ECMO" y entonces tenemos que decidir si realizaremos la cirugia durante el tratamiento con ECMO (que puede ser de dos semanas o más) o después de retirarle al bebé la maquina de ECMO.

Holly L. Hedrick, MD : Cuando se realiza la cirugía, llevamos todo el equipo a la unidad de terapia intensiva neonatal. Y la convertimos en un quirófano.

N. Scott Adzick, MD : Los anestesiólogos, cirujanos, enfermeros... básicamente, todo el personal—es casi como un quirofano mobil que se desplaza a donde esta el bebe.

Holly L. Hedrick, MD : Lo hacemos asi porque consideramos que es importante no cambiar mucho las cosas. El bebé está estable y aun un simple traslado podría cambiar la situación.

Anthony Spence, padre : Esto demuestra que son sumamente cuidadosos y eliminan la mayor cantidad de riesgo posible.

Antoinette Spence, madre : Cerraron toda la unidad neonatal, incluso para otros médicos y enfermeros que no atendían a los otros bebés, porque , esterilizan todo el área y realizan la cirugía en la misma cama, así ella permanece acostada todo el tiempo.

Holly L. Hedrick, MD : La cirugía incluye una incisión, generalmente debajo de las costillas. Los objetivos de la cirugía son: tomar todo lo que está en el tórax y descenderlo hacia el abdomen, y luego cerrar el orificio que está en el diafragma.

N. Scott Adzick, MD : Si el orificio es pequeño y esta completamente rodeado por un borde de músculo, se puede cerrar simplemente suturando sus bordes. Generalmente, estos son casos mucho más favorables. Los bebés que presentan defectos grandes, o que tienen una falta completa del diafragma en ese lado, son más complicados, desde el punto de vista quirúrgico, debido a que es necesario colocar un parche, generalmente, un parche de "gore-tex". El parche de "gore-tex" que se usa para reparar un defecto diafragmático grande se sutura a cualquier tejido que se encuentre en la zona, puede ser un borde de músculo o una costilla. Lo que debemos tener en cuenta a largo plazo es, ciertamente, que el bebé crecerá, pero el parche no, así que es muy importante el seguimiento a largo plazo para ver si el parche se desprende de la pared interna del cuerpo y provoca una hernia recurrente.

Holly L. Hedrick, MD : Descubrimos que lo más importante es asegurarse de que el bebe este lo suficientemente estable para ser sometidos a cirugía ya que no hay ningún apuro. Si el bebe no esta bien puede sufrir una de esas crisis que ya mencionamos.

Mirando hacia el futuro

N. Scott Adzick, MD : Hasta fines de la década del cuarenta, desde el inicio de la historia de la humanidad, todos los bebés con hernia diafragmática, o casi todos, morían. Morían porque no se la reconocía lo suficientemente rápido y no había medios para repararla. Con el transcurso de los años, con mejores cuidados intensivos, mejores medios de ventilación, el surgimiento de la oxigenación por membrana extracorpórea, o"ECMO", y el diagnóstico prenatal, las probabilidades de los bebés con hernia diafragmática, han mejorado.

Holly L. Hedrick, MD : Una vez que nace el bebé, hay un amplio rango de posibilidades en cuanto a su comportamiento.

Natalie E. Rintoul, MD : Algunos ni siquiera necesitan ventilación mecánica por mucho tiempo. Y se los opera, comienzan a ingerir alimentos, y se van a su hogar y están bien. Tenemos algunos bebés que presentan problemas, necesitan ventilación mecánica durante períodos prolongados, pueden presentar crisis de hipertensión pulmonar y pueden recibir medicamentos y oxigenación por membrana extracorpórea. Esos bebés muchas veces permanecen internados muchos meses.

Antoinette Spence, madre : Simone estuvo en la terapia neonatal por ocho semanas desde que nació.

Anthony Spence, padre : Estuve muy agradecido con la Casa Ronald Mcdonald porque pudimos quedarnos allí y poder estar a sólo unos pasos de Simone para visitarla en cualquier momento.

N. Scott Adzick, MD : Todos los padres que deben lidiar con esto quieren saber cuáles son las probabilidades del bebé.

Holly L. Hedrick, MD : En términos generales, la sobrevida es del 70 por ciento. Gran parte de nuestro programa apunta a lograr que ese porcentaje aumente. Y gran parte de nuestro programa apunta a lograr que los que sobrevivan sean excelentes niños.

Seguimiento a largo plazo

N. Scott Adzick, MD : El Programa de Hipoplasia Pulmonar, o "PHP", es un grupo multidisciplinario que brinda seguimiento a largo plazo a los bebés con enfermedades que causan pulmones pequeños. El mejor ejemplo son los bebés con hernia diafragmática.

Holly L. Hedrick, MD : El equipo incluye evaluaciones del desarrollo neurológico, pulmonar, cardiológico, gastroenterológico, quirúrgico y familiar.

N. Scott Adzick, MD : --Todo junto para el bebé y la familia en un solo lugar. Esto es muy importante ya queaprendimos que muchos de estos bebés pueden presentar problemasa largo plazo que requieran ese tipo de atención sistemática e integral.

Hablante desconocido : ...Observe que este área se mueve. Allí observaremos si presenta una pequeña pérdida ya que es lo único que nos permite controlar la presión en el ventrículo derecho...

Holly L. Hedrick, MD : Considero que es muy importante que los cardiologos participen desde el principio. Evalúan a los bebés en forma longitudinal, desde que vienen por primera vez, durante sus cuidados intensivos, antes de irse del hospital, luego durante el seguimiento a largo plazo. En el pasado, solíamos decir: "Si sobreviven, es porque estan muy bien". Pero ahora cada vez más bebés sobreviven porque la tecnología ha evolucionado, así que hay un rango mas amplio de posibilidades. Por lo tanto, consideramos que es sumamente importante realizar un seguimiento.

Hablante desconocido : Hola, hermosa Emily. ¿En verdad pasó un año?

Natalie E. Rintoul, MD : Los especialistas son los mismos que están en la terapia intensiva, así que conocen muy bien a los bebés. Lo que hacen es reunir toda la información, resumirla y ayudar al pediatra o a los médicos que no pertenecen a CHOP a continuar con el cuidado de cada paciente.

N. Scott Adzick, MD : Hay una probabilidad de recurrencia cuando se coloca un parche de "gore-tex" por lo que es necesario realizar un seguimiento. También es necesario hacer un seguimiento del desarrollo de la pared torácica ya que éste puede verse restringido por el parche. Tambien es necesario hacer un seguimiento de la columna vertebral que puede desarrollar escoliosis, de la caja toracica que puede desarrollar depresión del esternón; este tipo de cosas se ven cada tanto en niños que tienen un parche de "gore-tex". Esta claro que los bebés que apenas tienen suficiente tejido pulmonar y circulacion pulmonar para sobrevivir desarrollan posteriormente un muy marcado crecimiento pulmonar compensatorio.

Mark P. Johnson, MD : Una vez reducida la hernia, el espacio que se crea en el tórax permite que los pulmones crezcan y se desarrollen. Y nuestros pulmones pueden crecer durante la infancia hasta los 8 ó 9 años.

Holly L. Hedrick, MD : Todo eso forma parte de lo que les enseñamos a las familias cuando les damos este diagnóstico prenatal. Así que consideramos que es una enorme responsabilidad comprenderlo bien.

Avanzando en el conocimiento

Holly L. Hedrick, MD : La causa de la hernia diafragmática congénita se desconoce. Ciertamente, algunos casos están relacionados con la genética y conocemos algunas mutaciones asociadas a la hernia diafragmática congénita pero la mayoría de los casos son ciertamente los que denominamos "esporádicos".

N. Scott Adzick, MD : No conocemos la causa. No es culpa de nadie. El orificio en el diafragma simplemente olvidó cerrarse, entonces tenemos que lidiar con las consecuencias.

Holly L. Hedrick, MD : La mayoría de los casos no suelen repetirse en las familias. La mayoría de las personas no pueden decir, "mi primo jimmy o mi tío joe tuvo esto"... por lo general, en la gran mayoría de las familias que conocemos, es la primera vez que escuchan hablar de ella.

N. Scott Adzick, MD : Es un diagnóstico clínico sumamente frustrante. Hemos hecho muchos avances. Es el tipo de cosas que demandan un gran esfuerzo. Y pequeñas mejoras pueden resultar muy importantes.

Mark P. Johnson, MD : Y con el transcurso del tiempo, pasos pequeños pueden convertirse en grandes pasos, que a su vez serán pasos gigantes.

Holly L. Hedrick, MD : El compromiso de profundizar el conocimiento está en todos los niveles.

Lori J. Howell, RN : La manera en que tratamos las hernias diafragmáticas proviene de nuestro laboratorio y nuestra experiencia clínica.

N. Scott Adzick, MD : Existe una relación de ida y vuelta entre el ´rea clínica y el laboratorio de investigación, entre el laboratorio y la cama del paciente.

Holly L. Hedrick, MD : Cada uno depende del otro para avanzar en lo que hacemos.

Marcus Davey, PhD : En vez de ir a reparar el orificio del diafragma, en lo que realmente debemos enfocar nuestra investigación es tratar de lograr que los pulmones crezcan, de manera que cuando nazca el bebé, los pulmones tengan el tamaño suficiente para realizar el intercambio de los gases respiratorios.

Holly L. Hedrick, MD : La interacción entre la cirugía y la investigación es parte de esa responsabilidad que tenemos de lograr avances.

N. Scott Adzick, MD : Tenemos la obligación de investigar. Tenemos la obligación de educar.

Holly L. Hedrick, MD : Hay un compromiso permanente de asimilar lo que hemos aprendido.

Natalie E. Rintoul, MD : --Y transmitírselo a nuestros colegas medicos, en otros centros, en otros países--

Lori J. Howell, RN : --De manera que sea posible profundizar el trabajo que se realiza sobre los defectos de nacimiento y obtener respuestas.

N. Scott Adzick, MD : Estamos completamente abocados a atender a estos niños.

Lori J. Howell, RN : Cuando puedes enfocar toda la energía, el esfuerzo y el equipo en tratar los defectos de nacimiento y tienes una gran cantidad de bebés con defectos de nacimiento, puedes cambiar el mundo. Es posible cambiar el destino de los defectos de nacimiento.

Anthony Spence, padre : Simone ahora tiene 10 meses.

Antoinette Spence, madre : Anda muy bien. Es muy activa y va para todos lados. Agarra cosas y las levanta e intenta gatear.

Anthony Spence, padre : Parece que siempre hay algo nuevo, algo que no hacía el día anterior, me sorprende. La gente nos dice: no puedo creer que haya salido de todo esto. Mírenla. Parece que es completamente sana.

Cirugía Fetal para la Hernia Diafragmática Congénita

Julie Moldenhauer, MD: La hernia diafragmática congénita es un defecto de nacimiento muy grave que consiste en un orificio en el diafragma en formación. Permite que el contenido del abdomen, como el intestino y el estómago, e incluso el hígado en algunas ocasiones, suban al pecho.

Susan Spinner, MSN, RN: Esto provoca que falte espacio por encima del diafragma y que los pulmones y el corazón sean desplazados hacia un lado. De modo que no hay espacio para que los pulmones crezcan.

Holly Hedrick, MD: FETO significa Oclusión Traqueal Endoluminal Fetoscópica, F-E-T-O (por su sigla en inglés). Es un estudio que estamos realizando actualmente en The Children’s Hospital of Philadelphia. Es un estudio de viabilidad, lo que significa que queremos ver si podemos llevarlo a cabo con éxito y seguridad en las madres cuyos fetos tienen hernia diafragmática congénita.

La idea es insertar un globo en las vías respiratorias para ocluirlas.

Susan Spinner, MSN, RN: Eso evita que el líquido pulmonar se escape de los pulmones.

Holly Hedrick, MD: Lo que provoca una acumulación de presión.

N. Scott Adzick, MD, MMM: La presión que se establece es como una fuerza suave que distiende el pulmón.

Susan Spinner, MSN, RN: Esto aumenta la cantidad de sacos de aire, o alvéolos, y también aumenta el área de superficie o hace los alvéolos más grandes.

Holly Hedrick, MD: Una vez que estén grandes, quitamos ese globo para que puedan seguir el curso normal de maduración. El estudio de FETO comenzará con una evaluación que es parte del estándar de atención para cualquier bebé con una hernia diafragmática congénita.

Susan Spinner, MSN, RN: Habría una llamada telefónica detallada en la que obtendríamos los antecedentes y la información sobre el defecto anatómico del bebé. Luego, los traeríamos a nuestro centro y les haríamos una evaluación completa que duraría un día.

Lori J. Howell RN: La ecografía de alta resolución. Se haría una resonancia magnética fetal ultrarrápida. Después, se haría un ecocardiograma fetal. Y luego habría una reunión con los obstetras de alto riesgo y con los cirujanos pediátricos, los neonatólogos, los trabajadores sociales, los consejeros genéticos y, fundamentalmente, todos los miembros clave de nuestro equipo.

Susan Spinner, MSN, RN: Durante la evaluación inicial, se determinará si la madre y el feto son elegibles para el estudio en función de ciertos criterios anatómicos del feto y ciertos factores maternos de la historia clínica de la madre. Eso, junto con los riesgos potenciales asociados para la madre y para el bebé, se explicará en detalle y se debatirá en la sesión de asesoramiento.

Holly Hedrick, MD: Si se satisfacen todos los criterios, entonces habría una posibilidad de que se ofrezca a la madre este procedimiento.

N. Scott Adzick, MD, MMM: Para aquellos candidatos que elijan llevarlo a cabo, es un compromiso. Es una operación con anestesia local o sedación que se realiza entre las 20 y las 30 semanas de gestación.

Holly Hedrick, MD: Se realiza de una manera muy similar a otros procedimientos de fetoscopia. Se hace una pequeña incisión en el útero, bajo control ecográfico. Luego, se coloca un trocar de manera que pueda alinearse con la boca fetal.

Un broncoscopio fetal se introduce a través de este trocar en las vías respiratorias del bebé. A continuación, bajo visión directa, literalmente, inflamos el globo y después lo separamos y lo dejamos en el lugar.

Julie Moldenhauer, MD: Las madres permanecen en el área de Filadelfia por tres a cuatro semanas para que podamos prepararlas para retirar el globo.

Holly Hedrick, MD: Tenemos que hacer un seguimiento cuidadoso para observar el crecimiento de los pulmones, observar si hay complicaciones potenciales y asegurarnos de que el globo permanezca en su lugar. Y después, hacia el final de la gestación, alrededor de las 34 semanas, tendríamos que quitar el globo.

Hay varias maneras de hacer esto. La primera forma, y la más fácil de hacerlo, sería pincharlo con una aguja y que luego, como la presión detrás de él es más fuerte, saliera por la boca del feto. Se intentaría eso.

Pero si no tuviera éxito, si no pudiéramos pincharlo, el siguiente paso sería repetir el procedimiento que llevamos a cabo antes. Primero, hacer pequeña incisión después de alinear el trocar donde estaría la boca del feto. Después, introducir un broncoscopio fetal en la vía respiratoria. Esta vez, se carga con una pinza para tirar el globo hacia afuera.

Susan Spinner, MSN, RN: Se pediría a las familias que el parto se realice en la Unidad de Partos Especiales de CHOP a fin de que haya recursos multidisciplinarios para cuidar de la madre y del bebé una vez que nazca.

Holly Hedrick, MD: El bebé es intubado de inmediato. Se lo conecta inmediatamente a un respirador artificial, y luego se sigue con el resto de los controles como de costumbre. Estamos tratando de que deje de depender del respirador. Tratamos de que el bebé deje de necesitar ayuda y de conseguir que esté listo para la cirugía. Todos los bebés necesitan que se reparen sus hernias diafragmáticas en algún momento una vez que estén estables.

Julie Moldenhauer, MD: Los padres deben saber que van a permanecer en la NICU varias semanas, o incluso meses. Esperamos que la oclusión traqueal ayude a minimizar algunos de los problemas que estos recién nacidos tienen desde el principio, pero estamos completamente preparados para que sigan un curso muy similar al que enfrenta un recién nacido típico con hernia diafragmática congénita.

N. Scott Adzick, MD, MMM: Además, nos anticiparíamos a un compromiso a largo plazo, por supuesto, para los bebés que sobrevivan, para hacerles un seguimiento con el protocolo de atención estándar a través del Programa de Hipoplasia Pulmonar, un grupo multidisciplinario que se centra en los niños con hernia diafragmática y todos los problemas que puedan tener.

Holly Hedrick, MD: Para ver cómo se desarrollan tanto neuronalmente como desde el punto de vista cardiopulmonar. Las visitas se programarán a los 6 y 12 meses y a los 2 años.

Julie Moldenhauer, MD: Por eso, cuando las familias vienen aquí para la evaluación y la consulta, nuestro objetivo es brindarles información suficiente para que decidan cuál consideran que es el mejor camino para la familia y para el bebé. Y, ya sea que participen en el ensayo FETO o que se siga una reparación posnatal típica, esperamos brindarles suficiente información para que la familia sepa que está tomando la mejor decisión.